SÍNDROME de la DELECIÓN 22q11.2
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- čas přidán 26. 08. 2024
- ¡Hoy es el día del Síndrome 22q11.2! Espero que hayáis entendido un poco mejor esta condición genética tan heterogénea, de todas maneras, tenéis más información aquí bajo.
El estudio de enfermedades minoritarias es importantísimo, tanto como para los que sufren una de estas enfermedades como para la población general. Además, hay que defender a capa y espada la investigación pública para que muchos grupos de investigación que se dedican a esto puedan seguir adelante.
¡Muchísimas gracias por todo el apoyo!
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Gracias es mi mejor explicación. Mi hija fue diagnosticada con este sindrome
Gracias por compartir... desde Chile damos un afectuoso saludo... Somos la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof Chile)
Hay veces que internet es maravilloso, no esperaba que estos vídeos llegasen al otro lado del charco, ¡os añado en la descripción y os tendré en cuenta para los próximos! Muchísimas gracias a vosotros siempre por vuestra labor
Hola pueden ayudar a buscar el sindrome de mi hijo . Sindrome de pettigrew
¡Magnífica explicación! . Para los que no conocíamos este síndrome ha sido muy instructivo. Le daré difusión, por supuesto.
Desconocía el sindrome hasta que atendí a un paciente con el sindrome. Gracias por los datos.
Soy chilena y mi hija tiene el vcfs, ella fue 1999 unas de las primeras usaron el fish , ella tiene microsefalia, tiene el concepto al revés de lo que entendemos derecho, desarrollo 5 tipos de epilepsia pero ya tiene más de 5 años de la última crisis, además de fisura palatino submucosa, párpado caído , estabismos variable, , fallos rosado con ramificaciones en la venas pulmonares, operada corazón blalon y ductus , ha desarrollados alergias raras, como tb varios otros síntomas pero ya tiene 25 años y ya va por la tercera operación al corazón, es muy fome cuando los médicos te dan el pésame o no saben del síndrome por lo que me e dedicado a buscar medico qué sepan de el y así hacer que su consulta sea más amigable y no tener que contar toda su historia , este tipo se contenido es bueno porque uno como mamá va especializado en el síndrome de si hija graciaa
Muchas Gracias Lo explicas fenomenal muy instructivo para lo que apenas iniciamos este camino con enfermedad poco frecuente
Muy agradecida por la explicación! Encuentro pocos canales de divulgación así y los Neuropsicologos clínicos también lo necesitamos para trabajar con los Neuro pediatras 🙏🏻 Me suscribo!
No creo que sea tan concreto. Si muy técnico. Y se agradece. Tengo un nieto con Asperger y busco todo tipo de de información. Y aquí aparecí. Es más fácil decir que es es familia del Down la segunda. Abrazos
Muchas gracias, tengo una sustentación y me ha servido mucho tu explicación.
Buenas noches. A mi hija le acaban de detectar el sindrome de supresion del cromosoma 16p 11.2. Con un grado de evidencia 3/3. Alguien me puede decir que significa esto y que tengo que hacer?? Gracias!!
También se puede detectar en la 1a eco (12 semanas) por la medida del pliegue nucal del feto, si llega o supera los 3 mm. En este caso al ser la bolsa muy pequeña y con muy poco líquido se hace una biopsia de corion para extraer vellosidades de la placenta y poder analizarlas y descartar o afirmar si el feto viene con alguna mutación genética.
jejejej buscandote te encontreeeee
Gracias por tu gran aporte.
Hola yo tengo esa misma enfermedad k va a pasar conmigo alo largo de mi vida gracias tienes una nueva supcritora
Como siempre un muy buen vídeo y esta vez no te escuche decir enfermedades raras
En uno de los clips lo decía, pero pensé en ti y lo quité 😂😂
Excelente video! De verdad que lo explicas súper bien! Lo utilizaré en mis clases. Saludos desde Colombia
sabes si al alguna fundación en Colombia para el síndrome de di gorge es q tengo un bebe asi
Divudan, conoces alguna fundación en Ecuador?
Muy bien explicado..gracias.
Muy buena información
Enhorabuena :)
Muchas gracias, perfectamente explicado, solo decir que se presenta como micro Deleción y Deleción . Y desde Chile hablamos de condición no enfermedad.
Acá en Chile tenemos Fundación Chilena del niño con Síndrome Velocardiofacial en Facebook y pág www. 22qChile
Muchísimas gracias por tu comentario constructivo, añado la página a la descripción del vídeo (sinceramente, me asombra internet, no esperaba que este vídeo llegase al otro lado del charco y por eso sólo he puesto información de España). Sé que he pecado de gastar el término "condición" y "enfermedad" indistintamente y no debería, mal hecho por mi parte, lo tendré muy en cuenta para el próximo vídeo, o incluso haré un vídeo distinguiendo los términos. De nuevo, muchas gracias por tu comentario, un saludo.
@@Divudan hola por favor dime ,mi hijo era ese sindrome,tenia epilepsia,pero me fallecio de muerte subita,seria del corazon,el presentaba autismo
Cual es la diferencia entre delecion y micro delecion?
Muy bien explicado y muy ameno Dani! Sigue así :)
Gracias Guillecillo! parece que este no ha gustado a alguna gente, pero seguiré mejorando!
Te has ganado tu primer set de haters, eso es que lo estás haciendo bien hahaha
Que pasa si. A mí me tardaron bastante en localizar la enfermedad pero ya estoy controlada
Justamente a exponer esto voy a ahorita!!!
¡Espero que fuese bien la exposición!
Hola hola hola podrías explicar el síndrome 15q11.2 porfavor 🙏
Y si es una duplicación del cromosoma 22 ? Las dificultades serían las mismas ?
Hola hola buenos días
Quisiera saber como pueden por favor, apoyarnos mi hija Melanny le diagnosticaron 22q11 y necesito ayuda para poder ayudar a ella en su vida diaria
Hola mi hija tiene tiene el síndrome de microdeleccion 6p25, tendrás alguna informacion
Alguien que me ayude a buscar el sindrome de mi hijo el sindrome de pettigrew
Agan una fundación en México por favor q el precidente Andrés Manuel López Obrador nos ayude yo soy d Michoacán ayúdenos
Muy técnico. A mí me supera. Para resumir sería lo que le sigue a la familia del Down. Y no creo que se vea en sus ojos. Sino en lo siguiente. A veces hay que ser más concreto. Hablar para el pueblo Gracias igualmente . Abrazos