¿Qué son las Mucopolisacaridosis? / Tipos de MPS / Causa, manifestaciones y tratamiento de las MPS
Vložit
- čas přidán 23. 07. 2024
- ¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica
¿Has escuchado hablar sobre las Mucopolisacaridosis (MPS)?
El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
Las Mucopolisacaridosis entran dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia
Entre más personas conozcamos los signos y síntomas de las MPS
más probabilidad hay de que se logre un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno
QUÉ SON
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que se deben a un cambio en la información genética lo cual provoca una deficiencia de una enzima lisosomal
Dicha deficiencia provoca la acumulación progresiva de mucopolisacáridos = glicosaminoglicanos (GAGs) en los lisosomas de todos los órganos
Esta acumulación ocasiona daño progresivo a diversos órganos
HERENCIA
La mayoría de las Mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómico recesiva
TIPOS
Hay 7 tipos de Mucopolisacaridosis:
MPS 1 Síndrome de Hurler
MPS 2 Síndrome de Hunter
MPS 3 Síndrome de Sanfilippo
MPS 4 Síndrome de Morquio
MPS 6 Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS 7 Síndrome de Sly
MPS 9 Síndrome de Natowicz
MANIFESTACIONES. PERSIGA LAS SEÑALES
En este video te explico con detalle todas las manifestaciones clínicas de las Mucopolisacaridosis incluyendo el genotipo facial, las alteraciones esqueléticas, viscerales y neurológicas.
PROGRESIÓN
Al nacimiento la exploración puede ser casi normal en la mayoría pero la enfermedad es siempre progresiva
TRATAMIENTO
se requiere abordaje y manejo multidisciplinario
Existe Terapia de reemplazo enzimático para las MPS 1,2, 4, 6 y 7
Se está trabajando en la terapia génica para MPS 3
ESPERO QUE TE GUSTE Y TE SEA DE UTILIDAD ESTE VIDEO
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GRACIAS por estar aquí
![¿La diabetes es hereditaria? [Genética y otras causas de diabetes]](http://i.ytimg.com/vi/iXMAvbASjeI/mqdefault.jpg)
Hola yo tengo Mucopolisacaridosis tipo IV A light, me dio curiosidad saber mas de mi enfermedad y por eso vi el video. En mi caso he podido mantenerme muy bien tengo 17 años y estoy midiendo 1,42m y puedo caminar algo “normal” la natación me a ayudado muchisimo!
Hola
Qué gusto que tenga ya su diagnóstico y manejo y que se mantenga con buen estado de salud!
La natación es buenísima. Solo, como recomendación, no olvide checar con Audiología y otorrino que todo esté bien con sus oídos ya que si hubiera otitis media convendría posponer un poquito.
A la orden si gusta consulta presencial (León, Gto) o virtual.
477 308 8045
Saludos 🧬
No había encontrado un video decente de MPS en youtube hasta ahora, excelente video Dra!
Muchísimas gracias por el comentario!
Eso me levanta el ánimo para seguir haciendo videos 😊
Gracias por compartir esta información tan valiosa doctora, mi hijo de 5 años fue diagnosticado el año pasado
Qué bueno que ya tenga diagnóstico! Saludos 🧬
Claro y preciso, importante conocer estas condiciones!!!
Así es Kari 😘
Excelentes tus vídeos Dra.Adry! Y con información valiosísima! Saludos! 🤗
Eii Irmita!! Muchas gracias! Abrazos
Excelente Video Dra, muchas gracias.!!
Gracias a ustedes por verlo 💜
Interesante y valiosa información! Muchas gracias! Excelente video ❤️
Qué bueno que te gustó 😘
Excelente video, muchas gracias doctora!
Muchas gracias por el comentario!
A la orden si gusta agendar consulta presencial o virtual 🧬
Muy interesante su video doctora ❤️
Qué bueno que le gustó! Abrazos a K!
Que buen vídeo, me ayudó muchísimo ❤❤❤
Muchas gracias por el comentario
Qué gusto que el video sea útil 🧬
Muy buena información 💜👌👌 gracias Dra Adriana 💜💜
Muchas gracias ☺️ saludos a Emi
Muchas gracias Dra. Adri por compartir tan valiosa e interesante información.
Como siempre, un verdadero placer poder escucharte :)
¡Qué alegría tener la oportunidad de cambiar vidas!
Mi admiración :)
Mil gracias por tu tiempo y amabilidad!!! Abrazos
Muy interesante! Muy didáctico, Felicidades!👍🍀👏🏼👏🏼,
Muchas gracias 🧬😊
Muy buena información doctora ,mis respetos excelente doctora genetista
Muchísimas gracias por el comentario 💜🧬
Gracias por compartir su conocimiento. 😊 felicidades 👏
¡Muchas gracias por su comentario Lore!
Saludos 🧬💙
Mil gracias, excelente video
Muchas gracias por el comentario 😊🧬💜
Wow!!!, que excelente video, la información, muy clara, accesible a los «mortales» que no sabemos nada de medicina, yo tengo dos hermanitos que al principio les detectaron artrogriposis multiple congenita, pero ahora parece ser que el diagnostico no fue correcto por que mas bien padecen de Mucopolisacaridosis, Dios la bendiga Doctora
Me da mucho gusto que le haya sido de utilidad!
Ojalá pronto tengan un diagnóstico claro sus hermanitos.
Saludos 🧬
Muchas felicidades dra. Que bonito video, muy bien hecho, explicado, completo, y una información muy valiosa. Gracias
Muchas gracias por su comentario Dra! Qué bueno que le gustó 💜🧬
Grácias.... Excelente información
Qué bueno que le sirvió!
Excelente explicación!!
¡Muchas gracias!
Saludos 🧬
gracias por difundir la informacion saludos
desde Guadalajara
Gracias a usted también! Saludos desde León
Gracias. Muy buen video :)
Qué bueno que le gustó
Gracias por la info!!!
Por nada. Saludos!!
Muchas gracias por esta información! Es importante y muy valioso poder compartir esta información para tener diagnósticos tempranos y para entenderlas, no sólo para los pacientes si no que doctores, familiares y todas las personas posibles!
Exacto! Muchas gracias por su comentario 💜🧬
muy buena explicacion
Muchas gracias Valeria 🧬
Justo para el estudio de mi ENARM, me aclaraste mis dudas y que bonito caso del final ❤ gracias 😁
Saludos 🧬
Hace unas semanas conocí el canal, Como estudiante de medicina sus videos me resultan muy útiles, son muy entendibles y entretenidos, mi aspiración más grande es ser genetista , gracias por compartir de una manera tan fascinante su conocimiento y por hacer que día con día me interese mucho más en esta especialidad.👨🏻⚕️
Saúl muchas gracias por tu comentario. Qué padre que te resulten útiles los videos. Buenísimo que haya cada vez más estudiantes de medicina interesados en genética 🧬
Aprende todo lo que puedas de todas las ramas de la medicina pues eso te servirá mucho en un futuro como Genetista.
Saludos!
Hola Dra Adriana antes que nada me gusto el video informativo y me quisiera saber mas de los tratamientos que se tienen hoy en dia para los pacientes con mucopolisacaridosis... desde ya agradecido...
Hernan gracias por su mensaje.
A la orden para consulta presencial o virtual para resolver cualquier duda 🧬
Hola mi niño tiene síndrome de hurler (MPS1) vivimos en los Estados Unidos el va cumplir 7 años el 18 de este mes Dios mediante, las enzimas no le resultaron por lo que tuvieron que hacerle un transplante de médula ósea antes de los dos añitos porque después de los dos años no hace efecto, para prolongarle más su nivel de vida. Me encantan sus vídeos ❤
Bien y muchas gracias por su comentario
Qué bueno que tuvo un diagnóstico y manejo oportuno
A la orden si gusta una consulta virtual
Saludos 🧬💙
Sinceramente un excelente video , muy entendible e informativo, estaba leyendo el Robbins de patología para mi examen y justo llegue a trastornos geneticos ( enfermedades por depósitos lisosomicos) y pues me dio curiosidad saber un poco mas de las MPS , Muy buena info Dra!
Qué bueno que haya sido de utilidad el video
Saludos 🧬
Hola Dr. Adriana. Me encantaría que explicara un poco la diferencia de esta enfermedad con la de Fabry, me serviría un montón. Saludos.
Con gusto le puedo ofrecer una consulta presencial o virtual para resolver cualquier duda
Saludos 🧬
Hola buenas tardes , Dra. mi nombre es Gustavo soy de Hidalgo Mex. Mi pequeñito tiene 13 años y tiene Sanfilippo, apenas diagnosticado, debido que la mayor parte de su vida fue diagnosticado con Autismo y Deficis de atencion en el Hospital del Niño de Pachuca Higalgo, pero hace dos años entramos al teleton de Pachuca y ahi comenzamos a cambiar el diagnostico por los ragos de mi niño, hasta que llegamos y confirmamos el diagnostico. Mire su video me alclarado un poco mas del tema , pero tambien he visto que no hay tratamiento para el todavia. Mi pregunta es que podemos hacer oara mejorar su calidad de vida, el toma terapia fisica, ocupacional, reabilitacion pulmonar entre otras y lo ven especilistas, pero hay halgo mas por hacer para ayudarle. Lamentablemente tambien he visto que aqui en pais no hay mucha informacion de estos temas. Si hubiera algo que pudiera hacer por mi niño que es mi motor de vida, por que lo amo y admiro, quisiera saber, gracias.
Gustavo gracias por escribir
Lamentablemente no hay aún una cura ni un tratamiento específico. Pero como usted bien dice, hay que tratar de hacer cualquier cosa que mejore su calidad de vida.
Las terapias que usted menciona es importante continuarlas pues mantienen los rangos de movilidad, entre otros varios beneficios.
Hay que optimizar la nutrición para que sea lo más balanceada y nutritiva posible. Esto nos ayuda a mantener un peso adecuado, evitar desnutrición y malnutrición también.
Hay que evitar el contacto con todo lo que sean químicos y tóxicos, sobre todo insecticidas, pesticidas pues tienen compuestos neurotóxicos. Pero incluso tratar de evitar los químicos en la medida de lo posible en alimentos procesados y en productos de uso diario.
Se ha visto que la suplementación con coenzima Q10 puede ser útil en algunos pacientes con MPS III.
El contacto frecuente con la naturaleza, el escuchar música, todo eso ayuda a mantener el buen ánimo tanto en el paciente como en los cuidadores.
Y por último le recomiendo registrarse en accesalud, buscar grupos de apoyo de MPS, y grupos de apoyo para cuidadores como Tulipán AC.
Hola, muchas gracias por la información, me podría decir cual es el estudio que se debe realizar para saber si se tiene esta condición y cual es especialista a quien hay que acudir
Hola Maribel
Se realiza un estudio enzimático Y estudio molecular. Ambos los puede solicitar su médic@ genetista 🧬
Saludos
Excelente información me encantaría poder comunicarme con usted saludos
Muchas gracias.
Me puede escribir a ruizhadriana@hotmail.com
Buenas tardes doctora , tengo una niña de 9 años con Dx de Mucopolisacaridosis tipo 3 a y epilepsia.
Por favor cuando encuentren el medicamento para esta fase.
Informarlo para ver si es posible brindar le una mejor cualidad de vida a ese angelito .
Marcela gracias por su comentario.
Cada día avanza más la investigación sobre tratamientos para los distintos tipos de MPS.
Para Sanfilippo es especialmente difícil porque se complica que los medicamentos lleguen directo al sistema nervioso central.
Pero le recomiendo se mantenga en seguimiento multidisciplinario y su médic@ Genetista le puede informar de los avances y los protocolos de investigación que se están llevando a cabo a nivel mundial.
Lo mejor para usted y su hija 💙🧬
Buenas tardes doctora me gusta mucho su forma de explicar cada tema, espero su video sobre la Neurofibromatosis lo estaba esperando el 17 de mayo ☺️. Gracias
Gina muchas gracias por el comentario!
Y siiii ese era el plan pero se me juntaron varios pendientes en la vida jeje!
NF1 saldrá también lo prometo.
Muy probable que sea el próximo video!
Saludos
@@dra.adrianagenetista gracias ♥️ saludos y bendiciones 🙏
Mi sobrina está por los 15 años y 6 meses y ahora está en un quiebre de salud. Y todos los drs dicen que ha durado bastante por el hecho que mi hermana ha tenido todo el cuidado necesario
Hola Neydi
Lamento que su sobrina esté pasando por dificultades. Espero tenga un manejo multidisciplinario para mejorar su calidad de vida.
Saludos 🧬
Falleció hace una semana, ya sus pulmones no le daban y su cerebro no recibía oxígeno aunq estaba al 100 solo con aparatos. Es una vida muy dura. Mis fuerzas para las personas que tienes bebés con esta anomalia
Estoy un poco extrezada y necesito mucha ayuda, al parece mi bebe tiene problemas en enzimáticos necesito más información
Hola Karina
A la orden si gusta agendar consulta presencial o virtual
Escríbame 477-294-77-78 o ruizhadriana@hotmail.com
Saludos 🧬💙
Buenas tardes Dra Hoy me enteré del síndrome de mi bebe tiene Sanfilipo acá en ecuador no hay ayuda de nada cómo podríamos hacer ..
Hola Anedith
Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para revisar a su bebé y resolver cualquier duda.
Si le interesa mándeme whatsapp al +524772947778
Saludos 🧬
Hola cómo estás,mi nombre es Norby tengo un hijo de 7años y fue diagnósticado con Mps 4,,todavía no está recibiendo tratamiento faltan unos exámenes para recibirlo.
Hola Norby,
Qué bueno que su hijo ya tenga diagnóstico y espero que muy pronto reciba el tratamiento enzimático y además el seguimiento interdisciplinario.
A la orden si gusta consulta presencial o virtual 🧬
Hola Dra. Le pido de todo corazón si puede hacer un vídeo hablando del síndrome de cri du chat y de todo lo que conlleva , tengo un bebé de 9 meses con ese síndrome y quisiera conocer más , ya que en internet no hay tanta información como quisiera . Quisiera saber si el síndrome se da por porcentaje de afectación, también quisiera saber si yo como mamá tengo alguna probabilidad de tener otro bebé con ese síndrome ya que tengo un hijo mayor de 9 años pero el es sano .
Ojalá lea mi comentario , 🙏 ♥️ gracias
Hola Andreita
Con todo gusto le puedo agendar una consulta presencial o virtual para revisar a su bebé, su historia clínica, estudios, árbol genealógico, etc
Hablar sobre el diagnóstico, pronóstico, seguimiento necesario, y poder resolver cualquier duda
Mándeme un whatsapp 4772947778 🧬
Muy interesante la información quisiera saber como se hace la detección de esta enfermedad????
Ante la sospecha clínica siempre acudir con Genetista 🧬
Nosotros solicitaremos los estudios enzimáticos y/o moleculares necesarios
A la orden por si gusta consulta presencial o virtual
@@dra.adrianagenetista buen dia, como podriamos coordinar una consulta virtual? yo vivo en Bolivia
@@eulogioma mándeme whatsapp por favor 4772947778 para agendar consulta virtual 🧬
Doctora, apenas me suscribi a su canal me encanto, mi hijo tiene mps y le descartaron todas menos la tipo dos al parecer esa es la que tiene, me gustaria saber donde puedo adquir ese tratamiento! Y saber si ese tratamiento le sirve para sus manitas gracias y ojala hiciera videos de cada una de las mps saludos desde puebla
Hola Josameht
Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para su hijo o recomendarle algún genetista en Puebla.
El estudio para el diagnóstico es gratuito y el tratamiento lo cubre la secretaría de salud.
Si gusta agendar mándeme whatsapp al 477-294-77-78
Saludos 🧬
@@dra.adrianagenetista que precio tiene su consulta!
@@josamehtgamez5872 $1000. A la orden 🧬
@@dra.adrianagenetista gracias, y sabra del genetista de aqui de puebla!? Yo atendia a mi niño en el hnp
@@josamehtgamez5872 no te preocupes por las manos que es lo de menos yo sufro ese sindrome de hunter junto con mi hermano que en paz descanse el vivio 26 años yo gracias a dios tengo 32 años y nos tuvimps que mudar a USA para recibir tratamiento pero aún asi la enfermedad va avanzando a pesar de varias cirugías de las manos ✋️ nuca y port cath para el medicamento intervenoso cada semana llamado Elaprase .
Buenas noches doctora acabo de ver su video y todo lo que usted señaló tiene mi niño son gemelos por favor soy de Perú y necesitan ayuda mis pequeños ya tiene cuatro años y tiene mucopolisacaridosis tipo 2
Hola Anita
Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para revisar a su niño, explicarle sobre el diagnóstico, pronóstico, seguimiento y manejo necesario
Mándeme un whatsapp al (+52) 4772947778 🧬
Doctora soy de bajos recursos económicos por favor le voy a agradecer si me ayuda con mis niños
Hola desde argentina como se llama al síndrome algo parecido a Hunter pero con los brazos cortos y los hombros hacia adelante
Hola Anibal
Las MPS dan alteración en los huesos llamada disostosis múltiple, puede confundirse con varias displasias óseas.
Ojo, hay más de 400 displasias óseas.
Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para revisar a su paciente.
Saludos 🧬
Hola buenas tarde yo tengo a mi hija con esa enfermedad y ella tiene 26 años y combulciona
Hola Ginette
Espero que su hija tenga seguimiento y manejo multidisciplinario para mantener la mejor calidad de vida posible
A la orden si gusta una consulta virtual
Saludos 🧬💙
Hoy me entero que mi bb la tiene aún no me dicen de qué tipo, tiene problemas cardíacos estoy triste 😔
Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual para revisar a su bebé.
Escríbame al 4772947778. Saludos
Tengo sindrome de williams saludos a la distancia
Saludos desde México 🇲🇽🧬
Super claro
Muchas gracias 😊
Qué pasa si en el examen del tamiz menciona. Que es necesario ir con un genetista porque aparece el parámetro de la mps1
Muy importante acudir
A la orden si gusta consulta presencial (León Gto) o virtual 🧬
Yo soy de chihuahua y soy la tía del bebé pero me gustaría una cosa silga virtual para que me explicaras algunas dudas apenas ayer se hizo la prueba de sangre para enviarla analizar con un genetista cuánto cobra por la cónsul dr
@@alejandraespejel5884 con gusto podemos tener la consulta virtual. Por favor mándeme un whatsapp al 4772947778 para coordinarnos. 🧬
Cuál es el costo aproximado de un tratamiento de reemplazo de enzimas
Varía mucho dependiendo del peso de cada paciente. Pero estamos hablando de millones de pesos por paciente al año.
Hola doctora mi hijo tiene casi todas las condiciones que usted menciona, pero a pesar de ir a muchos médicos ninguno a dado este diagnóstico, el tiene 7 años, mide 87 cm y las rodillas hacia adentro, me gustaría comunicarme con usted. Gracias.
Con gusto. Escríbame a ruizhadriana@hotmail.com
@@dra.adrianagenetista hola Doc. Soy psicologa. Donde puedo acceder a materiales para apoyar a una familia q asiste a mi institución y que tienen 2 hijos con esta condición. El mayor tiene 11 y la pequeña 4 debe venir al jardin pero esta con fisioterapia ella tiene tipo 1. Te agradezco cualquier ayuda. Soy de Paraguay
@@dra.adrianagenetista buenas noches doctora necesito su ayuda tengo dos genelos con mucopolisacaridosis tipo 2
La niña de mi amiga tiene alguna enfermedad rara y en mi país república dominicana no dan con su caso ya dejó de caminar está desesperada
Hola Asia
Con gusto le puedo agendar una consulta virtual 🧬
Si le interesa que me mande un whatsapp al +52 4772947778
Saludos
Hola yo tengo mps tipo 4 a
Hola Juan!
Qué bueno que tenga su diagnóstico. Espero con seguimiento y manejo adecuado 🧬
Saludos!
Buen video doctora ♥️ pero tengo una duda estos niños con MPS hasta que año pueden vivir?
Hola Luz,
La sobrevida depende de muchos factores incluyendo el tipo de MPS, el grado de severidad, si se recibió el tratamiento específico o no, desde qué edad se dio tratamiento, comorbilidades, complicaciones, cuidados, etc.
A la orden si gusta agendar una consulta presencial o virtual 🧬
@luz hasta que dios diga mi hermano murio a los 26 y con tratamiento de encimas mi tio murio a los 36 y sin tratamiento y yo tengo 32 y con 14 años de tratamiento asi que viviremos hasta que nuestro SEÑOR padre no lo permita .
Buenas podría Compartir su correo quisiera escribirle
adrianagenetista@gmail.com
Saludos 🧬
Muchas gracias soy de Bolivia mi hijo fue diasnosticado con mucopolisacaridosis tipo 4
Padesco sindrome de williams
Muy importante el seguimiento multidisciplinario 🧬
que dificil decir esos nombres jajja
Jajjaja escoja el que le parezca más difícil y dígalo 5 veces seguidas
Hay que retar al cerebro 😅🧬