Dra. Adriana Genetista
Dra. Adriana Genetista
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¿Qué son las Mucopolisacaridosis? / Tipos de MPS / Causa, manifestaciones y tratamiento de las MPS
¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica
¿Has escuchado hablar sobre las Mucopolisacaridosis (MPS)?
El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
Las Mucopolisacaridosis entran dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia
Entre más personas conozcamos los signos y síntomas de las MPS
más probabilidad hay de que se logre un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno
QUÉ SON
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que se deben a un cambio en la información genética lo cual provoca una deficiencia de una enzima lisosomal
Dicha deficiencia provoca la acumulación progresiva de mucopolisacáridos = glicosaminoglicanos (GAGs) en los lisosomas de todos los órganos
Esta acumulación ocasiona daño progresivo a diversos órganos
HERENCIA
La mayoría de las Mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómico recesiva
TIPOS
Hay 7 tipos de Mucopolisacaridosis:
MPS 1 Síndrome de Hurler
MPS 2 Síndrome de Hunter
MPS 3 Síndrome de Sanfilippo
MPS 4 Síndrome de Morquio
MPS 6 Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS 7 Síndrome de Sly
MPS 9 Síndrome de Natowicz
MANIFESTACIONES. PERSIGA LAS SEÑALES
En este video te explico con detalle todas las manifestaciones clínicas de las Mucopolisacaridosis incluyendo el genotipo facial, las alteraciones esqueléticas, viscerales y neurológicas.
PROGRESIÓN
Al nacimiento la exploración puede ser casi normal en la mayoría pero la enfermedad es siempre progresiva
TRATAMIENTO
se requiere abordaje y manejo multidisciplinario
Existe Terapia de reemplazo enzimático para las MPS 1,2, 4, 6 y 7
Se está trabajando en la terapia génica para MPS 3
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Komentáře

  • @male9008
    @male9008 Před 7 dny

    Gracias por compartir esta información tan valiosa doctora, mi hijo de 5 años fue diagnosticado el año pasado

  • @Elenariveramolina
    @Elenariveramolina Před 13 dny

    Que importante Gracias por informar y compartir Dtb Doctora

  • @nictegki
    @nictegki Před měsícem

    Wow qué buen video, muchas gracias ❤

  • @IRENEPEREZCASAS-kn1gf
    @IRENEPEREZCASAS-kn1gf Před měsícem

    En España un genetista no tiene por qué ser un médico, no tenemos de momento especialidad clínica de genética clínica, pero otras especialidades como Análisis Clínicos nos dedicamos a la rama de la genética del la laboratorio clínico. Además, especialidades como ginecología, pediatría, oncología pueden profundizar en el diagnóstico clínico genético que afecta a sus pacientes.

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista Před 5 dny

      Sí, este video solo explico sobre médicos genetistas. Súper importante la labor también de citogenetistas, biólogos moleculares, etc. y ojalá pronto abran la especialidad en España. Saludos 🧬

  • @marial9762
    @marial9762 Před měsícem

    El estudio de adn fetal es un porcentaje seguro si dice que no hay riesgo de sd O es mejor el que le hacen sacando el liquido amniotico por el ombliogo de la embarazada

  • @erikjosuecamposflores4726

    Dijo trisomía que no es trisonomía 21

  • @saraoc10A
    @saraoc10A Před měsícem

    En que exámen se basan para determinar su problema de tiroides?

  • @mariegonzele1644
    @mariegonzele1644 Před 2 měsíci

    Excelente tu vídeo gracias por tu entrega❤

  • @luisdavila8559
    @luisdavila8559 Před 2 měsíci

    Tipo 2 no es genético, porque si hay insulina.

  • @Marisita7149
    @Marisita7149 Před 2 měsíci

    Una pregunta con un pregrado de Biología puede estudiar Genética?????

  • @magalyviridianavargasherna4477

    Hola buenas noches yo quisiera ser voluntaria para poder ayudar pero no sé dónde ir o dorijisrme

  • @gisellesalvatore629
    @gisellesalvatore629 Před 3 měsíci

    Qué bueno encontrar información cientofica que desmitifiqie, ya sea la idea de agelitos como la peyorativa. Son personas antes que todo.

  • @analidacharrisfontalvo1262
    @analidacharrisfontalvo1262 Před 3 měsíci

    Excelente video tengo un nieto con esta condición Ezequiel David y tu video me aclaro muchas dudas gracias 🙂 😊

  • @martaenai
    @martaenai Před 4 měsíci

    Hoy 21 de marzo de 2024 Día del Síndrome Down

  • @yormancamiloperezramirez3713

    Dr yo tengo un síndrome nefrotico la tengo desde niño y me han dicho q es una condición rara por q cada 1000 mil niños uno o dos como mínimo lo padece no se se le puede ser rara ayudame con esta información saludos desde Colombia

  • @yanelyponcisegalite6201
    @yanelyponcisegalite6201 Před 4 měsíci

    Excelente, la información!!❤

  • @CinthyaGonzalezDaza
    @CinthyaGonzalezDaza Před 4 měsíci

    Excelente explicación

  • @user-tw4fr9yi2z
    @user-tw4fr9yi2z Před 4 měsíci

    Es grande mide 85cms y pesa 11.5kg

  • @user-tw4fr9yi2z
    @user-tw4fr9yi2z Před 4 měsíci

    Es grande mide 85cms

  • @user-tw4fr9yi2z
    @user-tw4fr9yi2z Před 4 měsíci

    Benficiones tengo nieto 2 años sindrome de down

  • @user-qb3rk1gl2z
    @user-qb3rk1gl2z Před 4 měsíci

    Quisiera saber más de esclerosis tuberosa te gi una nena 17 años y saber si en Puebla hay alguna asociación

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista Před 4 měsíci

      Hola Con gusto podemos agendar consulta virtual o le puedo compartir contacto de genetista en puebla Busqué en redes sociales estas 2 asociaciones: Fundación Andrea AC Esclerosis Tuberosa (Guadalajara) Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa (Mérida)

  • @user-qb3rk1gl2z
    @user-qb3rk1gl2z Před 4 měsíci

    Hola tengo una nena de 16 años con esclerosis tuberosa me gustaría saber si hay en Puebla alguna asociación y saber más sobre está enfermedad

  • @user-yf7pq2ri5z
    @user-yf7pq2ri5z Před 4 měsíci

    Ami nadie me enseño nie.eijo nada sobre terapias ni nada por el estilo hoy mi hija tiene 22 años y no logro el lenguaje ni tiene ningún tipo de escolaridad 😢.

    • @Boliviaperucountryballs
      @Boliviaperucountryballs Před 4 měsíci

      XD

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista Před 4 měsíci

      A cualquier edad aún hay cosas que se pueden hacer para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y de sus familias. Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual. Escríbame al 4772947778. Saludos 🧬💙

  • @erikaocampo7671
    @erikaocampo7671 Před 4 měsíci

    Hoy me entero que mi bb la tiene aún no me dicen de qué tipo, tiene problemas cardíacos estoy triste 😔

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista Před 4 měsíci

      Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual para revisar a su bebé. Escríbame al 4772947778. Saludos

  • @jhordanvasquez8016
    @jhordanvasquez8016 Před 4 měsíci

    Sinceramente un excelente video , muy entendible e informativo, estaba leyendo el Robbins de patología para mi examen y justo llegue a trastornos geneticos ( enfermedades por depósitos lisosomicos) y pues me dio curiosidad saber un poco mas de las MPS , Muy buena info Dra!

  • @user-dc9vp8jh2i
    @user-dc9vp8jh2i Před 5 měsíci

    Excelente vídeo. La Génetica Médica es relativamente reciente, pero indispensable para conocer el origen de muchas enfermedades. Actualmente estoy cursando la materia de Genética Médica en UABC.

  • @lissrodriguez3508
    @lissrodriguez3508 Před 5 měsíci

    Excelente información.

  • @nataliadominguez4224
    @nataliadominguez4224 Před 5 měsíci

    Su video me ayudó a comprender más sobre los genetistas, cuál es la formación que tienen y qué es lo que hacen. Es una rama de la medicina muy interesante e importante, pues nos brinda mucha información acerca de la salud de los pacientes y nos ayuda a darles un buen diagnóstico para ofrecerles un buen y correcto tratamiento. Actualmente curso la materia de genética médica en UABC.

  • @jesushiguera65
    @jesushiguera65 Před 5 měsíci

    Muy bien explicado lo que es ser un genetista, para qué son y qué es lo que hacen. Actualmente curso la materia de genética médica de UABC

  • @yojananrodriguez7289
    @yojananrodriguez7289 Před 5 měsíci

    Muy bien explicado, estoy cursando el Curso de Genética Médica en UABC.

  • @user-fy4zt4ex1j
    @user-fy4zt4ex1j Před 5 měsíci

    Excelente video, muy conciso y resumido, abarca de manera muy bien temas que son de suma importancia, actualmente estoy tomando la clase genética médica en Universidad Autónoma De Baja California

  • @ValeriaLizbethLemusMuril-et6gw

    Gracias por este tipo de videos muy claros y concisos que nos brinda una idea más clara del labor tan importante que tiene un genetista. Actualmente curso el 6to semestre de la licenciatura en medicina en UABC y llevo la materia de genética médica, me parece un vídeo introductorio muy bueno para nosotros que empezamos a estudiar un poco sobre está gran área de la medicina y sobre todo conocer la importancia que esta tiene en el ámbito clínico para conocer el origen de muchas enfermedades

  • @jenniferaguirrezumaya3859
    @jenniferaguirrezumaya3859 Před 5 měsíci

    Muy buena explicación, me ayudó a comprender mejor lo que hace un genetista y todo lo que su labor implica. Actualmente estoy cursando la materia de genética médica en UABC.

  • @sergioescuela8178
    @sergioescuela8178 Před 5 měsíci

    Gracias por la información. Actualmente estoy cursando genética médica en UABC

  • @ivonnetejos7974
    @ivonnetejos7974 Před 5 měsíci

    Hola Doc. Podría hablar de TEA y TDHA

  • @user-lz9hh8xz8j
    @user-lz9hh8xz8j Před 5 měsíci

    Me pareció muy interesante la informacion y muy detallada acerca de lo que hace un genetista, Gracias. Me gusto mucho el video, muy conciso. Actualmente estoy cursando genética médica en uabc.

  • @luisantoniogrijalvapalafox
    @luisantoniogrijalvapalafox Před 5 měsíci

    Grandioso vídeo, me encanto la forma en que explicas, ahora comprendo un poco más sobre la labor de un médico genetista, ¡muchas gracias!. Actualmente estoy cursando genética médica en UABC.

  • @user-mg9rq9ns4g
    @user-mg9rq9ns4g Před 5 měsíci

    excelente video, muy claro y sencillo, actualmente estoy cursando genética médica en uabc

  • @user-xw5xc7st1y
    @user-xw5xc7st1y Před 5 měsíci

    Actualmente, curso la materia de genética médica en la Universidad Autónoma de Baja California. Me fue de gran ayuda este video, ya que brinda información muy interesante de una manera clara y precisa, la cual me será de gran utilidad durante el curso. ¡Muchas gracias!

  • @user-mp8oy4hp1i
    @user-mp8oy4hp1i Před 5 měsíci

    Muy clara la información. Actualmente estoy cursando la materia de genética medica en UABC

  • @user-pm8cs5rp3y
    @user-pm8cs5rp3y Před 5 měsíci

    Excelente vídeo te permite comprender con mucha mas claridad conceptos básicos de la genética, es un muy buen inicio para conocer mas del tema. Actualmente estoy cursando Genética Medica en UABC.

  • @LeslyAlejandraJaramilloBarba

    Muy buen video, gracias por dar respuestas tan detalladas y al mismo tiempo sencillas de comprender. Actualmente curso la materia de Genética Médica en UABC.

  • @user-gf6pl2jf4e
    @user-gf6pl2jf4e Před 5 měsíci

    Brinda información clara y precisa al respecto, me parece muy acertado, y me resulta de gran utilidad ahora que estoy cursando genética médica en UABC.

  • @marianamoralesbecerra8151
    @marianamoralesbecerra8151 Před 5 měsíci

    Excelente video, bastante claro e informativo. Actualmente estoy cursando la materia de genética médica en UABC

  • @Leslie.G.Cota.Atilano
    @Leslie.G.Cota.Atilano Před 5 měsíci

    Muy buen vídeo. Explicación clara y precisa. Estoy cursando la materia de genética en UABC y el vídeo ha sido una excelente introducción al curso.

  • @user-hm9xk4yg4y
    @user-hm9xk4yg4y Před 5 měsíci

    Excelente video explicativo sobre la labor de un genetista. La claridad en la presentación y ejemplos prácticos hacen que la información sea accesible para todos. Actualmente, estoy cursando el curso de Genética Médica en UABC.

  • @LuzBibianaSanchezPerez-pq6ht

    Me gusta que explicará de una manera muy clara y entendible, actualmente estoy cursando la materia de genética en UABC.

  • @sebastianlopezcarlon3831
    @sebastianlopezcarlon3831 Před 5 měsíci

    Muy buen video me dejó sin dudas, cursó la materia de genética en uabc

  • @VanessaRoblesJimenez-xu6dc
    @VanessaRoblesJimenez-xu6dc Před 5 měsíci

    Excelente video. Estoy cursando la materia de genética médica en UABC