Niemann-Pick tipo C: Dos genes - muchos cuadros clínicos - un biomarcador unificador

Mira el webinar de Pilar Guatibonza, MD, Genetista Médico en CENTOGENE, donde habla sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y discute los métodos de diagnóstico, así como los biomarcadores, secuenciación del genoma completo, secuenciación del exoma completo, y el análisis el gen único.

lovely video

[@noel7512]

Hasta que edad vive una persona con Niemann Pick C ???

[@yaquinaranjo1043]

tristemente a mi bebé la diagnosticaron con niemann pick tipo c y tiene un variante en el gen que la hace única en Latinoamérica y solo 7 niños en el mundo la han padecido.

[@dailynvalle7313]

Qué pasa cuando la madre tiene el gen de la enfermedad que riesgos corre el bebe

[@andrequijano4600]

heredarlo, es una enfermedad hereditaria

[@irwindiaz1351]

ESTA MAL