Neurologia ja geneettinen tutkimus, neuromuskulaarisairaudet | Manu Jokela

Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja kehittyvä lääketiede -tallennesarjan 5. osassa Manu Jokela (TYKS) kertoo neurologiasta ja geneettisestä tutkimuksesta sekä neuromuskulaarisairauksista.
Lääketieteen kehityksen ansiosta neurologisia sairauksia tunnetaan paremmin ja tunnistetaan helpommin. Samalla ylitetään myös lääketieteen eri osa-alueiden rajoja ja rakennetaan kansainvälisiä yhteyksiä. Miltä nykytilanne ja tulevaisuus näyttävät? Tallennesarjassa lääketieteen asiantuntijat eri puolilta Suomea valottavat yhdessä tätä haasteellista ja nopeasti kehittyvää kenttää.
Haastateltavat edustavat kaikkia Suomen yliopistosairaaloita: Aki Hietaharju (TAYS), Manu Jokela (TYKS), Reetta Kälviäinen (KYS), Kari Majamaa (OYS), Pasi Nevalainen (TAYS) ja Pentti Tienari (HUS). Haastattelut toteutettiin 12/2021-09/2022.
Tallennesarjan tuottivat yhteistyössä Neuroliitto ry, Suomen Ultraharvinaiset ry sekä Taysin harvinaissairauksien yksikkö.
Katso tallennesarjan kaikki 6 jaksoa: • Ultraharvinaiset neuro...
Tallennesarjan 5. osan sisältö:
0:00 Intro
0:26 Esittäytyminen
3:13 Tutkimustyön ja kliinisen työn yhdistelmä
5:26 Verkostoitumisen ja yhteistyömahdollisuuksien kehittyminen
10:08 Osallistuminen ja erityisosaamisen kerryttäminen
12:50 Ultraharvinaiset sairaudet ja potilaat
15:16 Erilaisten lihaksistoon liittyvien, lihasoireisten sairauksien jaottelu
17:20 Jäykkyysoireyhtymä esimerkkinä neurologian eri osa-alueiden rajamaastosta
19:13 Mieleen jääneitä potilastarinoita?
23:08 Hyödynnetäänkö eksomisekvensointia jo riittävässä laajuudessa?
26:17 Geenivirheisiin liittyvät yhteydenotot potilasjärjestöihin ovat lisääntyneet
30:20 Erityisen kiinnostavaa lääketieteessä nyt?
35:55 Hoidot kehittyvät, mutta haasteita ilmenee saatavuudessa ja korvattavuudessa
40:52 Haastavinta ja palkitsevinta omassa työssä?