La atrofia muscular sensitiva es igual k atrofia muscular espinal es k me an diagnosticado atrofia muscular sensitiva se me aduermen los pies y las manos y espondoloartrosis L4 sobre L5 espondolitesis tengo charcot marie tooth cmt1a
Bs tardes. Tengo 49 años. Sooy medica . Debute con paresia progresiva de mi mano derecha. Hace 3 años. Le atribui otras explicaciones. Consulte hace 2 semanas . Funcionalmemte mi mano esta plejica . La evaluación neurologica y del EMG son compatibles. Me ire a Bs As a hacer el estudio genetico. Como soy Reumatologa, mi mano derecha es fundamental...pregunta concreta...tendria el tipo IV. Seria factible para mi algunos de los ttos aprobados x la FDA? SOY de Argentina. Espero respuesta. Muchas gracias
Menos an detectado una duplicación en el clomosoma 17 k incluye el PMP22 una pregunta eso mío k tipo es y si es grave ya k tengo 51 años y la enfermedad se está abansando mucho gracias
Buen dia dor.me gustaria que me ayudara ya que fallecio un hijo por atrofi muscular y no le dieron el medicamento necesario bueno alo que voy tengo una nieta de 24 años con sitomas de esta enfemedad le duele mucho la espina dorsal sus brazoz y pies la cabeza ya la llevamos con muchos especialistas ella se mejora un poco y despues vuelben sus dolores y si me da miedo saber que le pasre igual que a mi hijo me gustaria que me comentara por favor que se puede hacer saludos de uruapan mich. Mexico.
Lamento mucho su pérdida, en este caso lo que se tiene que hacer primeramente es un estudio genético para ver cual tipo de atrofia tiene o si ya tiene el diagnóstico molecular se necesita iniciar el tratamiento en el caso de que exista alguno para el tipo de atrofia, hay que destacar también que la Atrofia muscular espinal es sólo 1 de varias atrofias que existen, por eso es necesario conocer el tipo para actuar dependiendo de lo que se diagnostique
Hola, no podemos realizar un diagnóstico sin analizar al paciente, pero si le indicaron que es tipo 2 generalmente pueden llegar a ponerse de pie pero no caminar de manera independiente, aunque cada paciente es un caso único, le sugiero que tenga una atención multidisciplinaria para que logre el mejor desarrollo posible.
Sí, en esta enfermedad la tipo 0, es decir la prenatal es de las graves, sin embargo es necesario que haya confirmaciones en el diagnóstico porque puede haber errores si no hay estudios genéticos que lo respalden
@@rusoperformancerd5306 Entonces habrá que hacerle los estudios pertinentes al padre, aunque al ser una enfermedad recesiva el hijo no tendrá la enfermedad, sólo sería portador si el papá tiene la AME, para que el hijo tenga la enfermedad el padre y/o madre deben ser portadores por lo menos.
@@mariavillalba4626 Sí, una adolescente puede tener la tipo 3, se le llama también enfermedad Kugelbert-Welander y los síntomas suelen ser debilidad al caminar, se caen muy seguido, presentan debilidad en piernas y brazos que puede ir subierndo hasta los hombros y dificultad para subir escaleras principalmente.
Excelente explicación, felicidades al ponente!
Muy buena explicación ! , más videos así
Hola
La atrofia muscular sensitiva es igual k atrofia muscular espinal es k me an diagnosticado atrofia muscular sensitiva se me aduermen los pies y las manos y espondoloartrosis L4 sobre L5 espondolitesis tengo charcot marie tooth cmt1a
Bs tardes. Tengo 49 años. Sooy medica . Debute con paresia progresiva de mi mano derecha. Hace 3 años. Le atribui otras explicaciones. Consulte hace 2 semanas . Funcionalmemte mi mano esta plejica . La evaluación neurologica y del EMG son compatibles. Me ire a Bs As a hacer el estudio genetico. Como soy Reumatologa, mi mano derecha es fundamental...pregunta concreta...tendria el tipo IV. Seria factible para mi algunos de los ttos aprobados x la FDA? SOY de Argentina. Espero respuesta. Muchas gracias
Menos an detectado una duplicación en el clomosoma 17 k incluye el PMP22 una pregunta eso mío k tipo es y si es grave ya k tengo 51 años y la enfermedad se está abansando mucho gracias
Buen dia dor.me gustaria que me ayudara ya que fallecio un hijo por atrofi muscular y no le dieron el medicamento necesario bueno alo que voy tengo una nieta de 24 años con sitomas de esta enfemedad le duele mucho la espina dorsal sus brazoz y pies la cabeza ya la llevamos con muchos especialistas ella se mejora un poco y despues vuelben sus dolores y si me da miedo saber que le pasre igual que a mi hijo me gustaria que me comentara por favor que se puede hacer saludos de uruapan mich. Mexico.
Lamento mucho su pérdida, en este caso lo que se tiene que hacer primeramente es un estudio genético para ver cual tipo de atrofia tiene o si ya tiene el diagnóstico molecular se necesita iniciar el tratamiento en el caso de que exista alguno para el tipo de atrofia, hay que destacar también que la Atrofia muscular espinal es sólo 1 de varias atrofias que existen, por eso es necesario conocer el tipo para actuar dependiendo de lo que se diagnostique
Mi hijo recien le diagnósticaron AME tipo 2 es grave o no, el podra llegar a caminar o no ??
Hola, no podemos realizar un diagnóstico sin analizar al paciente, pero si le indicaron que es tipo 2 generalmente pueden llegar a ponerse de pie pero no caminar de manera independiente, aunque cada paciente es un caso único, le sugiero que tenga una atención multidisciplinaria para que logre el mejor desarrollo posible.
Si se presenta con solo 3 meses de embarazo es grave
Puedo hacerle una pregunta
Hola, claro!!
Mi hijo tiene 2 copias del gen smn2 y no es tan débil
Si se presenta con solo 3 meses de embarazo es grave
Sí, en esta enfermedad la tipo 0, es decir la prenatal es de las graves, sin embargo es necesario que haya confirmaciones en el diagnóstico porque puede haber errores si no hay estudios genéticos que lo respalden
@@biogenmedicina2114 si me dijeron que la madre no lo tiene pero quieren saber si el padre lo tiene pero la madre está bien salio negativa
@@biogenmedicina2114 Doctor, puede agarrar a una adolescente de 21 años? Y cuál sería sus síntomas?🙏
@@rusoperformancerd5306 Entonces habrá que hacerle los estudios pertinentes al padre, aunque al ser una enfermedad recesiva el hijo no tendrá la enfermedad, sólo sería portador si el papá tiene la AME, para que el hijo tenga la enfermedad el padre y/o madre deben ser portadores por lo menos.
@@mariavillalba4626 Sí, una adolescente puede tener la tipo 3, se le llama también enfermedad Kugelbert-Welander y los síntomas suelen ser debilidad al caminar, se caen muy seguido, presentan debilidad en piernas y brazos que puede ir subierndo hasta los hombros y dificultad para subir escaleras principalmente.