Video

El meyor❤❤❤ video

excelente video, vi varios pero este fue el mas completo y claro!! mi niño tiene diagnostico de autismo no verbal, con deficit mental pero cuando nacio tenia elevado el valor en el tamiz, los medicos de la clinica me lo minimizaron, luego volvi acerle a sus 6 meses y dio mal, pero el laboratorio de mi ciudad lo envio a bs as, capital federal de argentina, xq aqui donde vivo no se hace esos estudios, en fin luego me dijo q hubo un error el del laboratorio, nunca mas consulte sobre el tema, y ahora a sus 6 años pero tengo dudas... xq vi un reel donde un señor menciono q a su hijo de 6 años con autismo, lo trato como fenilcetonuria y mejoro un monton!!!!

R= Células haploides

Justo me toco px con estos síntomas e imágenes con pérdida de la s blanca

Soy dominicana y mi hija tiene 16 años y resienteme nos dimos cuenta que es el síndrome de soto su diagnóstico

Mi hija de 16 año tiene ese síndrome de soto desde república dominicana

No hay nada para nosotros todavía

Muy interesante y explicado en super detalle! Aparte, una voz muy bonita y nada monótona.

Perdimos mi BB por esta enfermedad

Afecta en el brazo corto, no largo xd

Gran información y buen video👍

Espero me puedas responder pero necesito su ruta metabólica de esta enfermedad el lunes tengo una expo y justo esta asociada a las proteínas G 😅

excelente video, entendí hasta por que esa cruces

Muito bom

Muchas gracias, excelente seminario.

22:13 El enlace N-glucosídico se forma entre el C1 de la pentosa + el NH de la purina o pirimidina-

tengo esta enfermedad, esta bien tomar acido folico y complejo B?

tengo una duda, en el rescate trisómico el video dice que es durante las primeras etapas de la mitosis, y así lo leí en un libro, pero en otro libro leí que era durante la fase meiótica así que no se con cual quedarme, agradecería que me respondieran

Nefasta presesntacion

Hola yo tengo 2 hija y. 1 nieto y. Un hijo falleció 29 años con distrofia muculas de esteines por fabor aberigue para cura los muculos de la garganta gracias😌😥😊

En marzo de 2021 se publicaron los buenos resultados de un ensayo de fase 3. Estamos mayo de 2024, mas de tres años de un ensayo en fase 3 y aun no llega la terapia genica a las personas. Por que la demora? Es interes comercial de algun producto? POR DIOS SON MAS DE 3 AÑOS

Hola muy buena la información,me gustaría mucho tener asi una información sobre el síndrome de marfan ,te lo agradecería mucho,ya q mi bebé lo tiene

Me podria pasar en link del articulo o pagina de la información, por favor. Es que mediante la referencias no la puedo encontrar :(

cual es el cromosoma afectado de la acondroplasia?

Buen video :) me gusto mucho tu explicación

Gracias por su explicación, tiene una voz que da tranquilidad éxitos y que la Virgen de Guadalupe lo proteja de todo mal a ud y a su familia.

Necesito saber los alimentos que debo ingerir para regenerar colágeno y tener una mejor calidad de vida. Gracias

Con las fotos me dolió el estómago pobres bebés

Me parece q recién fue descubierto en 1981

Felicidades y muchas gracias me ayudó en mi exposición de secundaria

¿El síndrome de Sotos lo hereda el padre o ambos progenitores?

No seria, del cromosoma 22 del brazo largo de la región 1 de la banda 1 de la sub banda 2 😅

Hola mi nombre es Odalis Martinez mi esposo y yo somos totalmente sanos Y mi hijo tiene síndrome de Noonan .para mí como.madre es muy frustrante ya que acá en Venezuela no tenemos apoyo ni existe ningún centro donde nos puedan ayudar . Si puedes ayudarme porfa

Hoy 18 de marzo de 2024 Día Mundial del Síndrome de Edwards

que libro usa?

todos los que entramos a ver tu presentación estoy segura que somos personas en busca de muchas respuestas, ya saqué cita con el genetista. 🙏 mil gracias ...

Buen día, felicitaciones por su Informacion, al principio comento que no había casos en nuestro Pais, pero si los hay, tuve un nieto que desafortunadamente falleció, de casi un año, llegó a estar internado en el hospital Siglo XXI en cd de Mexico, en 2021, muy interesante el tema, bendiciones..

Yo pensé que se veía adrogeno pero nunca pensé que pasaba eso

Excelente video!

Hola, buenos días, conozco un caso de una persona de 30 años con este síndrome. Está en un centro de día. Dentro de todo lo que contáis en este vídeo, una de las cosas que me ha llamado la atención es el tema de que las conductas autolesivas se puede manejar de manera adecuada. Es lo que más suele impresionar a profesionales y demás usuarios del centro. A qué os referís con manejar adecuadamente?

Esta muy bueno y tambien execelentemente bien explicado asi pude entender esto

Lo queremos mucho doc🫶🏿

Mi hija de 8 años tiene diagnóstico de Cornelia, hay muy poca información al respecto, se agradece muchísimo su aporte.

Hola como estas? En la ecografia trasnucal dio todo perfecto pero en el resultado del examen scriming dio una posibilidad de riesgo intermedio del cromosoma 18 y 13. Mi pregunta es... ¿la ecografia dio bien sin problema pero que posibilidad real es que suceda así mal formaciones?

Explicación muy clara y amigable, felicitaciones a la expositora. Muchas gracias.

Hola buenas tardes tengo a mi sobrina que sufre de esta enfermedad.esta enfermedad tiene cura? Mi sobrina está sufriendo la pobre cada vez le sale más cosas la última vez le salieron los dientes donde no lo tiene que salir necesito ayuda por favor

gracias por esta valiosa informacion

Puedes explicar porfavor eso del decremento de la insulina

podrías compartir las referencias bibliográficas?

Yo toda mi vida viví con eso y nunca me lo trate