Синдром Элерса-Данло

Sdílet
Vložit
  • čas přidán 6. 09. 2024
  • Вводное видео, в котором я делаю краткий обзор синдрома Элерса-Данло, его симптомов, описываю типы, рассказываю, как с ним живется.
    www.ehlers-danl...
    ehle...

Komentáře • 75

  • @helga9099221
    @helga9099221 Před 8 lety +20

    Дорогая Афа, большое спасибо за видео и вообще за идею просвещения. Понимаю, что вы рассказываете об одном частном случае невероятно широкого спектра генетических заболеваний дисплазии соединительной ткани (ДСТ) или как теперь уже опять переименовали в ННСТ (наследственные нарушения соединительной ткани). Со своей стороны хочу добавить, что на сегодня, кроме синдрома Элерса-Данло существует еще 250 синдромов такого типа (для которых установлен дефектный ген). Классический тип синдромной дисплазии - это синдром Марфана. А также существуют еще более 100-ни несиндромных форм, для которых соответственно пока еще не найден ген-мутант или даже целый комплекс генных мутаций. Вы абсолютно правы в том, что ни врачи, ни люди совершенно не осведомлены не только о синдроме Э.Д., но и вообще имеют крайне смутное представление о всех видах дисплазии. Тем не менее, в России, насколько мне известно существует издание и пересмотренное переиздание "Наследственные нарушения соед.ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (1 пересмотр). Российский кардиологический журнал 2013, 1 (99), приложение 1. Есть также проект Российских рекомендаций для педиатров и ряд других работ, в которых рассматривается как вся совокупность диспластических проявлений, так конкретных синдромов, при том синдром Э.Д. на втором месте после синдрома Марфана. Это я про вашу идею буклетов - она очень хороша, но в каждой поликлинике должны быть эти Рекомендации и я уверена, что они там есть, но их никто не изучает.
    Сама я страдаю подобными проявлениями с детства, не с какого-то конкретного возраста, например, после 20 или 25 лет. Поскольку я постоянно травмировала одно колено, то всю жизнь провела в травматологии и ортопедии, где врачи упорно утверждали, что "таких травм не бывает у нормальных людей". И лишь в 2010 г. в ревматологии мне попалась женщина-профессор, которая поставила диагноз "синдром гипермобильности суставов". Далее, прочитав про синдром и дисплазию, я вдруг поняла, что то, что я с детства все время удивлялась почему я такая больная с головы до ног (хотя больной я не выгляжу совсем), что это не десятки разных непонятных болезней, а одна единственная - дисплазия. Однако, я еще не дошла до того уровня, чтобы определить либо свою форму синдрома из 250, либо свою не синдромную форму из остальных сотен :). Сама я живу в Беларуси и у нас еще хуже, чем в России с этими делами. С 1992 г. я живу на адреноблокаторах, состою на учете в кардиологии с 2002. И вот когда я им сказала про дисплазию (кардиологам) они очень быстро посоветовали мне (как и еще одна врач-ревматолог) 2 (!) специалистов по дисплазии в РБ потому, что лично они не знают, что со мной делать, так как поведение моего сердца не укладывается ни в один кардиологический диагноз. Так что я пока еще на пути к точной постановке диагноза. В чем полностью согласна с вами, дорогая Афа, необходимо вести просветительскую работу по всем видам подобного рода генетических расстройств, что я иногда делаю на своей страничке в ФБ и уже нашла 2-ух человек, которые опознали по моим постам, что у них подобные проблемы (одна женщина у себя, другая у своей дочки, при чем у дочки, как раз похоже достаточно тяжелый случай, разумеется, ей не диагностируют ДСТ и даже не пытаются делать правильные диагностические анализы для выявления синдрома или не-синдромной формы). Если хотите, мы можем с вами как-то скооперироваться, поддерживать друг друга, давать советы (поскольку все виды дисплазии имеют практически общие лечебные рекомендации, за исключением некоторых небольших нюансов). Мне кажется, что вообще надо бы создать какое-то интернет-сообщество людей, страдающих всеми видами ДСТ (ННСТ) и доносить информацию до тех, у кого они еще не выявлены потому, что не многие сами могут понять, что с ними происходит и что с ними не так, как с остальными людьми. У меня есть все Российские рекомендации и также изданные в 2014 г. Минздравом Республики Беларусь "Национальные рекомендации". Вы знаете, Афа, я нашла эти документы в сети, изданы они для терапевтов, педиатров, кардиологов, ревматологов, в общем как для врачей общей практики, так и для врачей-специалистов, но никто про эти Рекомендации почему-то не знает. Вопрос: а для кого они издаются? Видимо, чтобы мы сами их же и изучали и жили по принципу "спасение утопающих - дело рук самих утопающих". Я как раз сейчас тоже занята изучением гор медицинской информации, так как мне необходимо уточнить мой диагноз и прежде я хочу разобраться во всем сама, а еще сходить на прием к той единственной у нас в РБ профессорше, которая и писала эти рекомендации для РБ, как и участвовала в составлении рекомендаций для России. Все Рекомендации идут под эгидой Общества Кардиологов потому, что при разных формах дисплазии самым актуальным вопросом является внезапная остановка сердца из-за аритмии или тех же разрывов сосудов, о которых вы говорили. В свою очередь, я буду размещать все ваши видео про синдром Э.Д. на своей страничке в ФБ и наверное создам отдельную страничку вообще по дисплазиям и буду там ваши видео тоже размещать. Мне лично очень приятно с вами заочно познакомиться и увидеть активного человека, который не просто принимает особенности своего организма как данность, но и пытается как-то помогать другим. Так давайте будем дружить и сотрудничать, Афа, все общество постсоветского пространства крайне мало информировано по подобным вопросам.

  • @marinatrevisan2342
    @marinatrevisan2342 Před 3 lety +8

    Самая полная информация, которую я когда либо находила! Спасибо вам, умница и красавица! Этот синдром диагностировали вначале моей дочери, а потом оказалось, что видимо он есть у меня.

  • @anastasiaats4112
    @anastasiaats4112 Před 7 lety +17

    Спасибо за информацию.Только сейчас в 34 года поняла что со мной,врачи,увы отмахивались от меня,т.к не понимали что со мной и не хотели со мной заниматься

  • @svetadem4
    @svetadem4 Před 8 lety +7

    Огромное, Спасибо, за ваш канал! Я узнала некоторые вещи, которые мне очень знакомы, но я сильно на это не обращала внимание. Теперь и с этим нужно будет идти к врачам)))
    Полезный канал, который может помочь диагностировать всё гораздо раньше, чем это было в нашем случае.

  • @stnder5098
    @stnder5098 Před 3 lety +2

    Вы очень грамотная и красивая девушка!Лучше многих врачей смогли объяснить симптоматику. Столько полезной информации собрали!Здоровья вам! Спасибо что поделились.

  • @Melamori3000
    @Melamori3000 Před 4 lety +5

    Держись, милый ребёнок! Не сдавайся!

  • @SvetlanaBogdanova-r2c
    @SvetlanaBogdanova-r2c Před 6 lety +4

    Оромное спасибо вам за вашу наиподробнейшую лекцию!!!!! Моей дочке 23.04.2018 года диагностировали этот синдром. До этого прошли 7 кругов ада с нашими врачами по нашим больницам. Слушая вас, и понимая, что с вами происходит, я поняла, что все эти симптомы есть у моей дочк сопостовляла со всеми симптомами, что

    • @nnStep
      @nnStep Před 2 měsíci

      Вы ген. анализ делали?

  • @user-lm6xq4ln9g
    @user-lm6xq4ln9g Před 8 lety +5

    Спасибо Вам огромное! Подробный рассказ о синдроме Э.Д.Здоровья Вам!

  • @nameyuntan670
    @nameyuntan670 Před 10 měsíci +1

    Милая девушка, вы давно не появлялись на канале. Хотелось бы узнать как ваше самочувствие. Искренне желаю вам здоровья!🙏

  • @xakep1101
    @xakep1101 Před 10 lety +30

    зато красота от природы =)

    • @user-vs3tf5fn3f
      @user-vs3tf5fn3f  Před 10 lety +8

      спасибо:)

    • @stnder5098
      @stnder5098 Před 3 lety +2

      @@user-vs3tf5fn3f очень благодарна за полученную информацию! Очень хочется узнать как происходит ваше лечение.

  • @Marlene_kitmal
    @Marlene_kitmal Před 25 dny

    Я уже лет 5 мотаюсь по врачам с просьбой о диагностике этого Синдрома 😢 Увы, специалистов по EDS очень очень мало. А ревматологи не в курсе такого заболевания вообще 😮
    Принимаю медикаменты самостоятельно, изучаем с другими пациентками статьи и испытываем на себе. Никлозамид, например, по исследованиям помогает. Кому-то все болит убирает, кому-то частично. Самое ужасное - это постоянные необъяснимые боли и Chronische Fatih Synonyme, о котором вообще почти никто не знал до пандемии COVID 😢

  • @user-sc1if9ow6b
    @user-sc1if9ow6b Před 5 lety +1

    Ты такая милая,до конца посмотрела с удовольствием! У моей дочери дст подозревают,не дай Бог подтвердится,конечно..

  • @user-oq1iy1ry2p
    @user-oq1iy1ry2p Před 3 lety +1

    Люди- синдром Элерса-Данло это прежде всего болезнь всего организма-это не красота и растяжения- это боли во всех суставах,головные боли,боли в спине, имунодефицит,различные отеки- это не только растяжение кожи,у меня( я Елена и я на странице мужа),это растяжение всех органов где находится соединительная ткань и как бы красиво не звучало заболевание,болезнь всегда ужасна- особенно касаясь молодых людей,я этих людей понимаю как никто- сама страдаю этим заболеванием- а добиться не лечения,ни инвалидности не могу......вот такие реалии жизни.....

  • @user-sc1if9ow6b
    @user-sc1if9ow6b Před 5 lety

    Так приятно на тебя смотреть и слушать.

  • @andreyustinov9939
    @andreyustinov9939 Před rokem

    Живу с такой же проблемой но обострилась после 30, на фоне потери спортивной формы и стресса, крепись нам помогут тольбко мы сами

  • @SvetlanaBogdanova-r2c
    @SvetlanaBogdanova-r2c Před 6 lety +3

    Все симптомы у моей дочки подтверждены обследовпниями. И только в Барнауле в гематологическом центре клиники им. Баркаган врач поставил нам этот диагоноз. Сказал идти к гинетикам, и в тоже время предупредил, что в Росси анализы не делают. Скажите, как можно с вами связаться?

  • @katerynapopik9987
    @katerynapopik9987 Před rokem +1

    У меня также этот синдром я унаследовала от отца а отец от мамы .У меня все ноги в шрамах ,искривление позвоночника,частые вывези и сейчас появляются Вены.У меня 1,2 4,5 тип.У меня родители поняли что у меня этот синдром с рождения

    • @tana280981
      @tana280981 Před rokem

      у моего мужа был этот синдром

  • @user-cj2ds5tz2i
    @user-cj2ds5tz2i Před 2 lety

    Выясняется, что не редкое. Просто в меньшей степени выраженность одних симптомов и в большей степени других принимается за другие заболевания.

  • @annav2652
    @annav2652 Před 4 měsíci

    Афа, подскажите, пожалуйста, прием коллагена внутрь имеет смысл при этом синдроме?

  • @maritena
    @maritena Před 11 měsíci +2

    заболевание вызывают многочисленные генные мутации касательно коллагена, это собирательное название различных мутаций коллагена,
    заболевание в легкой форме очень распространено и никак не отмечается, а вот тяжелые формы редкие и занимаются ими единичные врачи (в рф).
    и чаще хирурги и травматологи, ибо пока что-то не отвалится, врачи другого профиля обычно отмахиваются. ревматологи у нас не знают этого заболевания. а при патологическом опущении органов некоторые врачи советуют пить антидепрессанты и радоваться жизни 😂

    • @ronitave6506
      @ronitave6506 Před 10 měsíci

      Выйдете на связь! Вы чётко подметили.

    • @maritena
      @maritena Před 10 měsíci

      @@ronitave6506 меня можно найти в телеграм, а вас?

  • @user-dj4wn8zn8o
    @user-dj4wn8zn8o Před 4 lety +3

    Скажите,у кого температура при этом синдроме?? Как сбиваете??? Не могу ничем сбить

    • @marinatrevisan2342
      @marinatrevisan2342 Před 3 lety

      У меня была с 12 лет до 24. До первой беременности. Субфебрильная, а при нервных или физических нагрузках были пики до 38.5. Субфебрильную никак сбивать не надо, а выше 38 сбиваю ибупрофеном. Парацетамол бесполезно.

    • @user-dj4wn8zn8o
      @user-dj4wn8zn8o Před 3 lety

      @@marinatrevisan2342 ни Ибупрофен, ни литичка ничем не сбивается ,тоже до 37.9 поднимается, даже колхицином пробовала бесполезно. Даже транквилизаторы не берут,странно

  • @user-sc1if9ow6b
    @user-sc1if9ow6b Před 5 lety +4

    Блин..с челюстью проблемы жесть конечно

  • @VORTEX-ik9jl
    @VORTEX-ik9jl Před 4 lety +1

    Прошло 5 лет... надеюсь ты сейчас здорова и тебя вылечили...

    • @user-dj4wn8zn8o
      @user-dj4wn8zn8o Před 4 lety +4

      🤣🤣🤣🤣🤣🤣оно не лечится

    • @tana280981
      @tana280981 Před rokem +1

      не излечимо

    • @VORTEX-ik9jl
      @VORTEX-ik9jl Před rokem

      @@user-dj4wn8zn8o что тут смешного?

    • @VORTEX-ik9jl
      @VORTEX-ik9jl Před rokem

      @@user-dj4wn8zn8o посмеялся с меня ?

  • @user-sf1gk9nj5b
    @user-sf1gk9nj5b Před 9 lety +2

    Подскажите, в какой клинике вам поставили точный диагноз?группы инвалидности у вас нет?

    • @user-vs3tf5fn3f
      @user-vs3tf5fn3f  Před 8 lety +2

      +Дарья Ермакова мне поставили диагноз в РНЦХ им. Петровского в лаборатории медицинской генетики. У меня пока нет группы инвалидности, но я и не пробовала ее получать.

    • @user-xj2fm6qt6i
      @user-xj2fm6qt6i Před 6 lety

      @@user-vs3tf5fn3f
      Инвалидность, я слышал, положена при этом заболевании.

  • @user-zv8or6no4v
    @user-zv8or6no4v Před 6 měsíci

    Спасибо большое

  • @user-hc6be6mp6v
    @user-hc6be6mp6v Před 2 lety

    У меня ещё АССИМЕТРИЯ уже с 14лет начал хрустеть правая часть таза АССИМЕТРИЯ лица выраженная,левая часть длинная,пролапс митрального клапана.А у тебя есть отвращение к яицам баранине и т.д?

  • @artemholstov9207
    @artemholstov9207 Před 2 lety

    Умница 👍

  • @Superkley666
    @Superkley666 Před 5 lety

    как у тебя дела сейчас? я тоже долго лечился началось с проблем с сердцем потом появились панические состояния, но я не обращал внимания на эластичность своей кожи и пальци которые я буквально могу выкручивать в обратную сторону .. хм нужно идти к генетику или что вообще делать , меня это сильно не беспокоит пока но фак

  • @user-wf3kx7su2q
    @user-wf3kx7su2q Před 5 lety +1

    А синдром марфана это не тоже самое?

    • @user-du7np1zd1b
      @user-du7np1zd1b Před 11 měsíci +1

      Если ещё актуально. Нет, не тоже самое

  • @anastasiaats4112
    @anastasiaats4112 Před 7 lety +2

    Как диагностировать?По скольку врачи не хотят заниматься обследованием и отмахиваются от странных симптомов,неизвестного происхождения,могли бы вы подсказать названия анализов,чтоб самой их сдать,а иначе ничего не измениться в моей жизни

    • @STEVE_Bhop
      @STEVE_Bhop Před 4 lety

      Надеюсь не поздно пишу.
      Я бы посоветовал сходить к генетику. А еще лучше встать к нему на учет. Он все расскажет.
      Я стою на учете с этим диагнозом с 2015 года.

    • @Marlene_kitmal
      @Marlene_kitmal Před 25 dny

      ​@@STEVE_BhopEDS гипермобильный тип не имеет какого то определённого гена. В этом вся и проблема 😢

  • @user-mt8lo9no9g
    @user-mt8lo9no9g Před 2 lety

    КРАСАВИЦА))))))

  • @user-in3vz6vu6u
    @user-in3vz6vu6u Před 6 lety +2

    Правильней диагноз звучит Эллерса Данлоса.По генам даже не передается.У меня тоже этот диагноз и в маленьких городах наши бестолковые врачи (вы правильно говорите)это исследовать не хотят от незнания

    • @user-td2pj9rs6m
      @user-td2pj9rs6m Před 4 lety +1

      Синдром Элерса-Данлоса наследственное заболевание, оно гетерогенно. Более того если оба родителя больны, может быть новая мутация и другие проявления.

  • @user-jb9nv8nd2n
    @user-jb9nv8nd2n Před 6 lety +1

    даже стало интересно, как справляешься без очков и линз?

  • @russianevilcat3711
    @russianevilcat3711 Před 6 lety +1

    У меня тоже самое...)

  • @user-oj7kr7lu8h
    @user-oj7kr7lu8h Před 3 lety +1

    У меня тоже этот синдром ((

  • @user-xj2fm6qt6i
    @user-xj2fm6qt6i Před 7 lety +1

    Здравствуйте! Насколько мне известно, этим синдромом болеет и известный Арнольд Шварценеггер, но он при том вел активный образ жизни и занимался тяжелым видом спорта. Интересно было бы знать, как повлияло на его здоровье и сердечный ритм занятия культуризмом. И еще, оказывается, мышцы элерсников легко растут в объеме при занятиях спортом, в частности при занятиях бодибилдингом.

    • @artems455
      @artems455 Před 6 lety +3

      откуда информация про Шварца? У меня вроде как этот синдром... в детстве диагностировали, ну и многие признаки сходятся, и да, мышцы быстрее растут, впринципе, как и прирост силы при занятиях. Прям после каждой тренировки на определенную группу мышц можно заметить на следующий день визуальный эффект )) Но приходится быть аккуратным, потому что сухожилия как бы не очень прочные. Желательно делать ежедневную разминку суставов, укрепляющие упражнения и спорт выбирать такой, где движения и нагрузка хорошо контролируются. Т.е. у каждого сустава есть как бы "прямое" положение, где он способен выдерживать наибольшую нагрузку, а есть такие углы, где лишняя нагрузка опасна - вот такие движения лучше не допускать. Таким образом культуризм как раз подходит. Без фанатичной погони за рекордами. Постепенная контролируемая прокачка, а вот, например, футбол - был бы крайне нежелателен, так как дает нагрузку рывками то под одним углом, то под другим. Надеюсь, понятно объяснил. Про Арнольда интересно было бы посмотреть источник)

    • @user-xj2fm6qt6i
      @user-xj2fm6qt6i Před 6 lety

      @@artems455
      По телеку как то попалась передача, кажется называлась "Не родись красивым..." или что-то в этом роде, не помню точно. В этой передаче рассказывалось о разных генетических заболеваниях кожи, в том числе и о синдроме Элерса-Данлоса. В этой передаче как раз и говорилось о том, что Шварц тоже имеет это заболевание и не раз обращался к пластическим хирургам по поводу кожи.

    • @user-dj4wn8zn8o
      @user-dj4wn8zn8o Před 4 lety

      Не болел он им

  • @---lo1yk
    @---lo1yk Před 4 lety +1

    Походу моя тема. Одна шмара решила, что я нунан. Ясен хрен труЪ генетики за бабло сказали, что ни капли подобного и даже не похож + я третий ребёнок в семье.
    Плодовит на все 100%.
    Всё болит, спина крехтит, а жопа яро подпёрдывает по-дедовски. Чувствую себя как дряхлый старик. Зато коэффициент интеллекта выше среднего.
    Только одно НО, у меня контрактура локтевых суставов.
    А так у меня рили похоже. Всё чешется. В детстве синяки из ниоткуда появлялись. Ставят серонегативный спондилоартрит. Проблемы с сосудами есть. Как объяснили, крипторхизм отсюда. Правда, у меня синяки лет 10 не появлялись, а кровь свёртывается сейчас отлично. Видимо, с возрастом некоторые вещи пофиксились.
    Опущение внутренних органов нэма. А вот здесь рил проблема, тк левая сторона терса ниже, но не вся сторона, а именно скелет. Даже не опущенная сторона, а удленённая, отчего часто ловлю лютые боли в костях и связках.
    А вот и совет: занимайтесь гимнастикой, чуваки, и пейте специальные препараты, кушайте фрукты. Это даст вам хороший буст. А так, в свои около 20 лет, я весьма неплохо стал себя чувствовать, ибо стал умеренно себя нагружать тренировками по мма.

    • @user-xu2qd4df5x
      @user-xu2qd4df5x Před 2 lety

      Добрый день! А какие препараты надо принимать?

  • @maxk103
    @maxk103 Před 6 lety +3

    По улице походишь так у нас больше половины молодежи с этим синдромом

  • @werygood100
    @werygood100 Před 3 lety

    Забросила канал?

    • @astrolog_polinabukanova
      @astrolog_polinabukanova Před 2 lety +1

      Теперь Афа Суари популярный астролог. У неё есть новый канал на ютуб. Также ее можно найти через астро-группу *11 дом* в вк. Чисто случсцно нашла этот канал, потому что искла информацию о синдроме,но Рейно!

  • @igormasitch4859
    @igormasitch4859 Před 5 lety +2

    афа я игор инвалид став лайк пиши

  • @Kuza_161
    @Kuza_161 Před 3 lety +1

    У меня скалеоз,плоскостопие,гипермобилность, Но я не думаю что он у меня есть🤔 ну ДСТ скорее

    • @user-du7np1zd1b
      @user-du7np1zd1b Před 11 měsíci

      Надо сходить к генетику. Синдром Элерса Данлоса может же быть в нескольких вариациях. Также, как и дст (у кого-то преимущественно суставной синдром, у кого-то проблемы с сердцем, зрением и тд. Не всегда проявляются все симптомы)

  • @user-hc6be6mp6v
    @user-hc6be6mp6v Před 2 lety

    И кожа тонкая очень

  • @Trandrey
    @Trandrey Před 3 lety

    ты тут?

    • @astrolog_polinabukanova
      @astrolog_polinabukanova Před 2 lety

      Афа Суари сейчас стала известным астрологом. Она работает в группе *11 дом* в вк ..у нее появился новый канал на ютуб! Я сама случайно наткнулась на эти старые аидео, когда искала информацию о синдроме Рейно, который повредил мои конечности.

    • @Trandrey
      @Trandrey Před 2 lety

      @@astrolog_polinabukanova и

    • @astrolog_polinabukanova
      @astrolog_polinabukanova Před 2 lety

      @@Trandrey Вы же интересовались где Афа

    • @Trandrey
      @Trandrey Před 2 lety

      её нет . я так понял

    • @astrolog_polinabukanova
      @astrolog_polinabukanova Před 2 lety

      @@Trandrey как понять нет?
      У нее просто другой канал, на нем куча видео, но по теме астрологии)