Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР здесь vk.cc/9LJxc9 Это видео про генетические заболевания - можно ли выявить риски генетических заболеваний у новорождённого ребёнка. Отвечает Дементьева С.Н. Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим. Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал. Записаться на консультацию в ЦИР вы можете, обратившись к нам по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказав обратный звонок на сайте www.cironline.ru. Для записи на дистанционную консультацию, оставьте заявку на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9
Доброе время суток ! Скажите пожалуйста нам позвонили сказали что у ребенка положительный ответ по генетическому анализу вызвали повторно сдать анализ очень переживаю что за болезни могут быть у ребенка?
Здравствуйте! Если нужна дистанционная консультация, то заявку можно подать на странице по ссылке vk.cc/ccpWoV. На очную консультацию можно записаться по телефону 8-495-514-00-11 или заказать обратный звонок на сайте www.cironline.ru.
Здравствуйте, Людмила. Кровь из пятки новорождённых отправляется в генетическую лабораторию для проведения так называемого генетического скрининга, который подразумевает выявление наиболее распространённых наследственных заболеваний при отсутствии каких-либо клинических проявлений. Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, которые могут быть носителями одинаковых дефектных генов, возможно рождение ребёнка, получившего от каждого из родителей именно дефектного гена. В этом случае наличие двух одинаковых патологических генов обуславливает обязательное развитие заболевания. В программу генетического скрининга новорождённых с конца 80-ых годов были включены два, с начала двадцать первого века ещё три заболевани (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия). В следующем году планируется диагностировать у новорождённых уже более двадцати заболеваний. В данную программу включают те заболевания, которые чаще всего не имеют никаких проявлений при рождении, но имеют нарушения биохимических процессов, которые без лечения приводят к тяжелейшим последствиям, таким как слепота, цирроз печени, умственная отсталость, обездвиженность и другие. Обследование проводится именно по тем заболеваниям, для которых в настояше время разработано эффективное лечение, позволяющее ребёнку жить, развиваться, учиться, вступать в брак, иметь здоровых детей. Генетик Ольга Михайловна Захарова
Добрый вечер, Анна! Кровь из пятки новорождённых отправляется в генетическую лабораторию для проведения так называемого генетического скрининга, который подразумевает выявление наиболее распространённых наследственных заболеваний при отсутствии каких-либо клинических проявлений. Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, которые могут быть носителями одинаковых дефектных генов, возможно рождение ребёнка, получившего от каждого из родителей именно дефектного гена. В этом случае наличие двух одинаковых патологических генов обуславливает обязательное развитие заболевания. В программу генетического скрининга новорождённых с конца 80-ых годов были включены два, с начала двадцать первого века ещё три заболевания. В следующем году планируется диагностировать у новорождённых уже более двадцати заболеваний. В данную программу включают те заболевания, которые чаще всего не имеют никаких проявлений при рождении, но имеют нарушения биохимических процессов, которые без лечения приводят к тяжелейшим последствиям, таким как слепота, цирроз печени, умственная отсталость, обездвиженность и другие. Обследование проводится именно по тем заболеваниям, для которых в настояше время разработано эффективное лечение, позволяющее ребёнку жить, развиваться, учиться, вступать в брак, иметь здоровых детей. Поэтому отказ от генетического скрининга новорождённых - это игра в рулетку, где слишком высока ставка в виде жизни и здоровья ребёнка. Генетик Ольга Михайловна Захарова
Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР здесь vk.cc/9LJxc9
Это видео про генетические заболевания - можно ли выявить риски генетических заболеваний у новорождённого ребёнка. Отвечает Дементьева С.Н.
Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим.
Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал.
Записаться на консультацию в ЦИР вы можете, обратившись к нам по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказав обратный звонок на сайте www.cironline.ru. Для записи на дистанционную консультацию, оставьте заявку на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9
Доброе время суток ! Скажите пожалуйста нам позвонили сказали что у ребенка положительный ответ по генетическому анализу вызвали повторно сдать анализ очень переживаю что за болезни могут быть у ребенка?
Здравствуйте нам тоже звонили и сказали нужно сдать повторно анализы
Вы повторна задавали анализы что сказали
Здравствуйте как проконсультироваться с вами?
Здравствуйте! Если нужна дистанционная консультация, то заявку можно подать на странице по ссылке vk.cc/ccpWoV. На очную консультацию можно записаться по телефону 8-495-514-00-11 или заказать обратный звонок на сайте www.cironline.ru.
Скажите, пожалуйста, какие сейчас существуют скрининг-тесты для новорождённых?
Здравствуйте, Людмила.
Кровь из пятки новорождённых отправляется в генетическую лабораторию для проведения так называемого генетического скрининга, который подразумевает выявление наиболее распространённых наследственных заболеваний при отсутствии каких-либо клинических проявлений.
Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, которые могут быть носителями одинаковых дефектных генов, возможно рождение ребёнка, получившего от каждого из родителей именно дефектного гена.
В этом случае наличие двух одинаковых патологических генов обуславливает обязательное развитие заболевания.
В программу генетического скрининга новорождённых с конца 80-ых годов были включены два, с начала двадцать первого века ещё три заболевани (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия).
В следующем году планируется диагностировать у новорождённых уже более двадцати заболеваний.
В данную программу включают те заболевания, которые чаще всего не имеют никаких проявлений при рождении, но имеют нарушения биохимических процессов, которые без лечения приводят к тяжелейшим последствиям, таким как слепота, цирроз печени, умственная отсталость, обездвиженность и другие.
Обследование проводится именно по тем заболеваниям, для которых в настояше время разработано эффективное лечение, позволяющее ребёнку жить, развиваться, учиться, вступать в брак, иметь здоровых детей.
Генетик Ольга Михайловна Захарова
@@CironlineVideo
Благодарю Вас!
А можно отказаться от забора крови из пяток новорожденного?
Здравствуйте.
Да, можно. Необходимо сообщить о своем решении педиатру в роддоме.
С уважением, Бабак Татьяна Александровна врач ЦИР.
Добрый вечер, Анна!
Кровь из пятки новорождённых отправляется в генетическую лабораторию для проведения так называемого генетического скрининга, который подразумевает выявление наиболее распространённых наследственных заболеваний при отсутствии каких-либо клинических проявлений.
Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, которые могут быть носителями одинаковых дефектных генов, возможно рождение ребёнка, получившего от каждого из родителей именно дефектного гена.
В этом случае наличие двух одинаковых патологических генов обуславливает обязательное развитие заболевания.
В программу генетического скрининга новорождённых с конца 80-ых годов были включены два, с начала двадцать первого века ещё три заболевания.
В следующем году планируется диагностировать у новорождённых уже более двадцати заболеваний.
В данную программу включают те заболевания, которые чаще всего не имеют никаких проявлений при рождении, но имеют нарушения биохимических процессов, которые без лечения приводят к тяжелейшим последствиям, таким как слепота, цирроз печени, умственная отсталость, обездвиженность и другие.
Обследование проводится именно по тем заболеваниям, для которых в настояше время разработано эффективное лечение, позволяющее ребёнку жить, развиваться, учиться, вступать в брак, иметь здоровых детей.
Поэтому отказ от генетического скрининга новорождённых - это игра в рулетку, где слишком высока ставка в виде жизни и здоровья ребёнка.
Генетик Ольга Михайловна Захарова