CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 生後２ヶ月 硬直発作①
Vložit
- čas přidán 11. 12. 2020
- CDKL5遺伝子欠損症（CDD）の発作症例です。
生後まもなくの硬直発作の動画となります。
CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。
家族会URL
www.cdkl5japan.com
ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。
CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について
CDD患者の多く（98%）は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは生後早期に発症することが多く（90％は生後３か月以内に発症）、初めに出現する発作型で多いのは強直発作（32％）(Video 1)（Video 2）(Video 3)、てんかん性スパスムス（23%）（Video 4）、強直間代発作（22%）です（Demarest ST, et al. Epilepsia 2019）。
経過中に経験される発作型では、てんかん性スパスムス（82％）(Video 5)(Video 6)が最も多く、乳児期のみならず年長児になっても持続してみられるのが特徴です(Video 7)。
また、複数の異なる発作型が併存して、一人の患者が有する発作型はおよそ３種類程度と言われています。てんかん発作中に異なる発作型が連続して出現することもあり（57％）、本症に特徴的な症状と言えます(Klein KM, et al. Neurology 2011; Demarest ST, et al. Epilepsia 2019）。手足を激しく不規則に動かす過運動発作で始まり強直発作とスパスムスが連続する場合（Video 8）（Video 9）のほか、強直発作に続いてスパスムスが出現したり（Video 10）、過運動発作が繰り返し出現する場合(Video 11)（Video 12）もあります。
およそ半数の患者は２歳頃になると、２か月間以上けいれん発作が消失するハネムーン期間（持続期間 ２か月〜６年、平均６か月間）を経験することがあります( Olson HE, et al. Pediatr Neurol 2019)。
しかし、本症患者のてんかん発作は治療抵抗性を示し、およそ80％の患者では発作は毎日出現しており(Jakimiec M, et al. Brain Sci 2020)、新規治療薬の開発、臨床応用が望まれています。
コメントすみません。
こちらは泣いてる時から発作が起きてますか？体が斜め？にガクガクってなってるのが発作ってことでしょうか？
ご質問なのですが生後2ヶ月で動画の症状がみられ脳波を撮り診断されたのは生後何ヶ月の時でしょうか？
自分の赤ちゃんが現在生後2ヶ月でてんかん発作かな、と思う動きが感じられ小児科で見せましたが原始反射ではないかと言われハッキリさせたいので脳波をお願いしようかと思ってますが、月齢が早いと脳波では発見出来ないのではないかと思いまして...
こんにちは^_^
ご質問の件ですが、月齢が早いと脳波には異常が見られないことはあると思いますが、原因により色々かなと思います。
うちの子の場合は、発作はばんばん出てましたが、最初は脳波異常は見られず。
その後、多少の異常が見え始め、ウエスト症候群のような、ほんっとにぐちゃぐちゃ〜な脳波(T . T)になったのは、1歳を迎える直前でした。
いずれにせよ、撮ってもらえるなら撮ってみた方が良いと思います！
@@cdkl5japanyoutube610 丁寧なお返事ありがとうございます！
やはり月齢が早いとてんかんであっても脳波に異常が出ない場合があるんですね(◞‸◟)
動画を撮って受診して以降は筋緊張の様な動作は見られますが発作らしき動作はなく脳波を希望しても撮ってもらえそうにないのですが頑張ってお願いしてみようと思います！
再度追加の質問すいません、2ヶ月頃に発作が目立ち初めてから退行はありましたでしょうか？(笑顔がなくなる、首が座らなくなってくる等)(>
@@user-fr7fk4jk7n 退行はあると思いますT_T
2ヶ月ぐらいだと分かりづらいかもしれませんが、もっと大きい月齢の子とかは明らかに退行はあるようです。
@@user-tf6ps6rm2v 返信ありがとうございます😊
そうなんですね、小児科で退行が出てくると聞き現在発作かな？っと思う症状が出て1週間以上経過しますが笑顔が減るなど無いため違うのかなと気になり質問させてもらいました💦
突然申し訳ありません。
こちらのてんかんを発症すると笑顔や喃語を発したりなどもないのでしょうか？
泣いている時にビクッとするのを前からしていて、小児神経科の先生に相談し問題ないとは言われているのですが心配で....。
最近はなくなっているのですが。
また発作は泣いてる時に多いのでしょうか？
こんばんは。
個人差もありますが、ゆっくりでも成長していく子もいれば、少しづつ笑顔が少なくなる子もいます（ ; ; ）
まだまだ、不明なことも多い疾患なので絶対はないのですが。。
うちの場合は、泣いてる時よりは、リラックスしてたり、眠くなった時に発作が多く出ます。
泣いてる時点では、もう発作になりかけて嫌な感じがしているのかなーという雰囲気です。
@@cdkl5japanyoutube610
お返事ありがとうございます。
そうなのですね.....。
発作は素人目に見ても、発作だ！と気付けるものなのでしょうか？
@@user-qv1kr3vm2y 今思えば、明らかに普通とは違う泣き方だし、意識が飛んでる時があるというか。。
私も1人目の子だったので、最初は自信がなかったです。。
わかりやすい硬直する発作とか、ガクガクする発作じゃない時はわかりづらいかもしれません。
不安な症状の時は、動画に撮れたら撮って、早めに病院で見てもらうのがいいと思います！
違えば安心ですしね(^^)
何事もないことを願っています。
@@cdkl5japanyoutube610
そうですよね。
一度気になるといろんな動作が気になってしまい心配でたまらなくなってしまいます。
一度かかりつけ医に相談をしているので、また気になることがあった際は早く相談してみようと思います。
色々と教えていただきありがとうございました。
初めまして。
もうすぐ3ヶ月の息子が最近泣いた時同じような感じになり、検索してたどり着きました。
この遺伝子欠損症てんかん発作は何パターンかあるようですが、頻度などはだいたい決まっているのでしょうか？
はじめまして。コメントありがとうございます。
生後１ヶ月頃から発作が始まる子が多いです。最初に出る発作は泣いているのか？でも何かおかしい。。。という感じです。
最初は１日数回ですが、日に日に増えていく傾向にあります。
現在、病院にはかかられているのでしょうか？何かおかしいかもと思ったら迷わず病院へ連れていってあげてください。
発作は思っている以上に脳へのダメージがあるので、少しでも早く改善してあげることが大事だと思います。
もちろん、発作ではないのが一番良いですが。。。
@@cdkl5japanyoutube610
返信ありがとうございます。
以前に夜、叫び泣きとともに手足をピーンとして、強めのモローかな？と思ったのですが3回続いたので受診しました。
ですが、動画におさめてなかったので診断できず、また同じことがあったら動画に撮って来てください！脳波の検査などをするべきものか判断しましょうと言われ、その後同じことはありませんでした。
が、数日前に似たような硬直？と泣き、一昨日はグズり泣きしながら硬直しました。
ただ、どちらとも１回で終わった為撮影できず、、
今まで起きた中で共通していることは、
・泣いている時
・夜の良くぐずる時間帯
です。 元々筋肉の緊張が強めらしいですがそれ以外、それ以上は特に何も指摘されていません。
そうなんですね。それほど頻度が多く出てないなら、どちらにしても良いことな気がします(^^)
それでも、心配は変わりませんよね…
私の息子の場合ですが、眠くなると発作が出やすいです。出始めの頃は、泣いてる合間に、意識がとんでる？みたいな瞬間があったりしました。
絶対は無いので、症状を動画に撮れて、先生に見てもらえるといいですね。
脳波も発作時以外は出ないこともあるよで…
本当に厄介なヤツ←発作 です😠
発作ではないことを心からお祈りします。
また、何かあれば、いつでもご連絡くださいね。
@@cdkl5japanyoutube610
丁寧なお返事と優しいお言葉をありがとうございます。
頻回ではないので本当に様子見しか出来ず、、
なんとなく、これは？と気になる普段の様子や泣いてビクッとする様子はなんとか動画におさめ、受診しようかなと思います。
不安を払拭し息子の対応の為にも受診して損や後悔はないですよね。
お話聞いて下さり本当にありがとうございます。
何となりますよ今世界中で話題のＣＢＤがてんかんを改善しますよ～弘より
パニックぐらい
Omg no food needed for a year