Você Sabe Qual a Importância dos Exames Genéticos no Autismo? - Dra. Graciela Pignatari

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  • čas přidán 10. 07. 2024
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    Dr. Thiago Lopes, Desenvolvimento Infantil, Autismo e Intervenção Precoce, Diretor do Instituto Edward Tolman. Foi formador do modelo de Intervenção Precoce por 3 anos pelo Mind Institute, pioneiro da implementação desse modelo no Brasil, responsável pela formação de mais de 1000 profissionais no Brasil, Canadá, EUA, e outros países. Thiago Lopes tem mais de 14 anos de experiência internacional em intervenção precoce, 1 ano de experiência trabalhando diretamente na equipe de pesquisa e intervenção da Doutora Sally Rogers, criadora do Modelo Denver, em Sacramento, Califórnia. Experiência fazendo diagnóstico de crianças com autismo e outros transtornos do desenvolvimento, na região metropolitana de Montreal, Canadá. 4 anos de experiência em coach parental baseado no Modelo Denver, em centros públicos e privados de tratamento da Província de Quebec, Canadá. Seu canal de CZcams é um dos maiores canais focados em autismo e suas postagens alcançam milhares de pessoas, trazendo informações atualizadas para pais e profissionais.
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    0:00 - Introdução e apresentação da Dra. Graciela Pignatari
    0:38 - Importância dos exames genéticos no diagnóstico do autismo
    1:17 - Ferramentas e diagnósticos etiológicos
    2:40 - Alterações genéticas e autismo poligênico
    3:17 - Utilidade dos exames genéticos para entender o prognóstico
    4:42 - Síndromes raras e diagnósticos precoces
    5:29 - Estratificação de pacientes e redes de apoio
    6:45 - Importância da pesquisa e da colaboração
    7:27 - Exemplos de casos clínicos e abordagens terapêuticas
    8:03 - Desenvolvimento de metodologias baseadas em diagnósticos genéticos
    9:13 - Pesquisa e tratamento da síndrome de Phelan-McDermid
    10:27 - Exoma e resolutividade dos exames genéticos
    11:44 - Diferença entre exames genéticos tradicionais e exoma
    12:22 - Interpretação dos resultados dos exames genéticos
    13:02 - Atualização constante dos exames genéticos
    14:26 - Processo e justificativas para obter exames genéticos pelo plano de saúde
    15:50 - Ferramentas genéticas como apoio no diagnóstico e tratamento
    16:29 - Reanálise periódica dos exames genéticos
    17:43 - Importância da interpretação dos exames genéticos
    19:24 - Encerramento e contatos para consultoria técnica
    20:34 - Contato com Dra. Graciela via Instagram

Komentáře • 12

  • @vanialaprovita3590
    @vanialaprovita3590 Před 21 dnem +6

    Poxa isso é maravilhoso, tenho um filho autista quando de 6 anos nível 3 não verbal mas sou pobre e no SUS não tem uma profissional assim tão competente e isso é cara a minha realidade é outra

    • @RosiellePegado
      @RosiellePegado Před 21 dnem +2

      Oi querida, esses exames são feitos em Universidades Federais que tem hospitais de forma gratuita, veja se na sua cidade tem e veja como você pode fazer. Espero ter ajudado.

    • @DrThiagoLopes
      @DrThiagoLopes  Před 17 dny +1

      É um pouco demorado sim pelo SUS, mas você consegue

  • @isoletecristina7446
    @isoletecristina7446 Před 20 dny

    👍🙏

  • @fabriciaserafim6716
    @fabriciaserafim6716 Před 21 dnem

    Eu fiz o cariótipo do meu filho , aguardando resultado do exame . Esses exames nao é muito facil no SUS, mas não vou desistir de tentar fazer os outros exames genéticos.

  • @fernandamaldonadodeassisfe6600

    A criança já tendo laudo de autismo vocês recomendam a investigação genética para qual finalidade?

  • @fernandamaldonadodeassisfe6600

    Boa noite, gostaria muito de entender melhor, teria alguma forma de explicar de uma forma mais simples?

  • @robertalorena1546
    @robertalorena1546 Před 21 dnem

    ME AJUDEM POR FAVOR 😢😢OQUE FACO O PLANO DO MEU FILHO A NEURO NAO QUER PASSAR O ABA NEM O DEIVER PRO MEU FILHO AUTISTA DE 2 ANOS E 6 MESES E GRAL 2 DE SUPORTE NAO BERBAL OQUE FACO POR FAVOR QUERO TANTO AJUDAR MEU FILHO 😢😢😢

    • @rayaneaguiar2666
      @rayaneaguiar2666 Před 20 dny

      Vá com um clínico geral ou pediatra e diga q seu filho precisa fazer essas terapias, q vc precisa só das guias de solicitação.