COREA DI HUNTINGTON in 60 secondi o meno - Spiegazione
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- čas přidán 20. 12. 2019
- Il nome corea (non con la K) è decisamente curioso e apparentemente fuorviante, ma la corea di Huntington è decisamente una malattia molto, molto seria, che si chiama così per un motivo ben specifico.
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Ottimo lavoro, continua così. Bravissimo
Ammetto che mette a disagio sentire parlare tanto freddamente della malattia di mia madre e mia nonna...
Ad ogni modo, bel video
Forse lo hai spiegato nel video, ma non sapendo molto di medicina o genetica non ho capito, ma... come funziona la trasmissione?
Ciao Leonardo
Piccola premessa: i geni sono delle sequenze di informazioni, raggruppate a tre a tre (dette triplette), che determinano quali amminoacidi usare per creare le proteine.
Nel caso della corea di Huntington, il responsabile è il gene che produce una proteina detta huntingtina.
La caratteristica di questo gene è che nella sua sequenza, contiene delle ripetizioni di una specifica tripletta (detta CAG).
Il numero di queste ripetizioni è variabile, ma negli individui sani e non portatori, è inferiore a 26.
Vi sono delle persone che invece presentano un numero più elevato, fino a 35.
Queste persone sono comunque sane, ma è possibile che, nel momento in cui si produce lo spermatozoo o l'ovulo, il processo determini l'aumento di queste triplette, che quando diventano più di 39, determinano la malattia.
Inizialmente, ad ogni generazione le ripetizioni aumentano, e tanto più sono, tanto più grave e precoce la malattia se riceve il gene mutato.
Solo una parola: Tredici.
Comunque, una domanda: come mai i sintomi si manifestano solo dopo i 30 anni? Perché i problemi non insorgono già dalla nascita?
L'accumulo è progressivo, tanto più marcato tanto maggiori sono le tripletta ripetute.
Inizialmente, questa distruzione è anche in parte compensata dalla crescita del sistema nervoso, che si interrompe intorno a 25 anni.
@@IlCorpoUmano Grazie mille per la risposta!
Tredici non è una parola ma bensì un numero... comunque complimenti per la citazione
Buonasera ! Nostra nipoti a inizio della malattia con 24 anni adesso lei a 33 .è molto agitatta. È fumatrice no riesce di ascendere la cigarreta.la assistenza che deve fare. Fuma 20 a 30 cigarreta in mezza giornata..molto nervosa e urla molto ..mi dispiace molto
Non capisco il senso dei 60 secondi, perdonami ma non stiamo spiegando una ricetta per come fare una crostata…