Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и хромосомные аномалии плода. Дементьева С.Н.
Vložit
- čas přidán 28. 08. 2024
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и хромосомные аномалии плода. Дементьева С.Н. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке vk.cc/ccpWoV
Подпишитесь на наш Телеграм t.me/cir_online
Мы во Вконтакте socialn...
Наши экспертные статьи www.cironline....
Кейсы, новости репродукции, заметки врачей ЦИР vk.cc/cbYvAV
В этом видео врач акушер-гинеколог ЦИР, Дементьева Светлана Николаевна, bit.ly/3nEjj1c, рассказывает про неинвазивную пренатальную диагностику (НИПТ)
Когда беременность уже наступает, всем женщинам, но особенно женщинам, старше 35 лет, мы рекомендуем проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Этот тест нам показывает хромосомный набор, который есть в клеточках плаценты.
Есть три исследования, которые этот хромосомный набор клеток плаценты могут показать:
1. Неинвазивный пренатальный тест,
2. Биопсия ворсин хориона, которая раньше особенно проводилось на ранних сроках, при необходимости, в районе 9 недель
3. И если это ЭКО, то это ПГД, когда с оболочки бластоцисты берется часть клеточек и исследуется хромосомный набор.
Они все примерно равноценны и показывают хромосомный набор именно плаценты. То есть это не ребеночек, который более чист в плане генетического набора, анеуплоидий. В плаценте допустимы местечки, где могут быть клетки с другим хромосомным набором. Анеуплоидия это значит другое количество хромосом. А именно по анеуплоидии повышается риск у женщин старше 35 лет. Особенно это относится к синдрому Дауна. Это трисомия по 21 хромосоме, синдром Дауна. Из 100 случаев синдрома Дауна у плода, 88 % приходится на нарушение со стороны именно женщины, женской клетки.
Когда происходит оплодотворение, половина хромосомного набора приходит от мамы, половина набора от папы, они соединяются и получается полный хромосомный набор. Для этого в каждой половой клетке находится только половинный хромосомный набор.
У яйцеклетки есть два таких деления, когда она свой полный набор делят напополам. Последнее деление происходит уже перед овуляцией и бывает, что хромосомы расходятся не поровну. В одной клетке получается 2 одинаковых хромосомы, а в другой ни одной.
Трисомия может быть по любой хромосоме. 21 хромосома самая маленькая, поэтому организм женщины не всегда распознаёт нарушенный хромосомный набор плода и беременность развивается.
НИПТ берут с 10 недель.
И если, по результатам скрининга и НИПТ, выявляется высокий риск хромосомных аномалий, то женщина отпраляется на дополнительное обследование.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке vk.cc/ccpWoV.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве vk.cc/ak3guR
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке vk.cc/9z2cyu
Наши врачи
Наш сайт vk.cc/9z2aLK
Лаборатория vk.cc/9z2b91
Наш Рутуб rutube.ru/chan...
Наш Яндекс Дзен vk.cc/cc19Fc
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) vk.cc/9z2aLK-
cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" vk.cc/9z2b91
. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео • Неинвазивный пренаталь...
Другие видео про скрининг и НИПТ vk.cc/9uvw20
Много интересных видео goo.gl/64X3c1
#ЦИР #ДементьеваСН #НИПТ #акушерство #беременность
![Синдром Эдвардса - [трисомия по 18-й хромосоме] - причины, симптомы, даигностика, лечение.](http://i.ytimg.com/vi/c7fAdTSXNoo/mqdefault.jpg)
Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР здесь vk.cc/ccpWoV
Это видео про неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и хромосомные аномалии плода. Рассказывает Дементьева С.Н.
Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим.
Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал.
Записаться на консультацию в ЦИР вы можете, обратившись к нам по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK
Для записи на дистанционную консультацию, оставьте заявку на странице по ссылке vk.cc/ccpWoV
Делала нипт в клинике на войковской в 2021. Пришли низкие риски, но по стандартному скринингу в 12 недель один показатель был завышен , но в итоге скрининг все равно показал низкие риски. На приеме у гинеколога в том же отделении цир гинеколог сказал, что повышен риск для синдрома дауна, напугав меня до жути, в последующие приемы и вовсе в карте написали как диагноз, что высокий риск по скринингу. Одним словом, изрядно потрепали нервы, после чего перестала посещать клинику и ушла в другую. Очень обидно, так как до этого и первую беременность наблюдалась в цир и была всем довольна, но такой факт, как запугивание при готовом нипт до сих пор отворачивает от вашей клиники.
Здравствуйте! Нам всегда важны отзывы и обратная связь. Для того чтобы мы смогли детально разобраться в
вашей ситуации, уточните, пожалуйста, данные пациента (ФИО и номер карты) электронной почте cir@cironline.ru
Здравствуйте покажет ли этот тест если мозаичная форма синдрома Дауна?
Здравствуйте. Подскажите, если по 1 скринингу высокий риск СД, а НИПТ показал низкий риск, можно ли выдохнуть и спокойно жить или это не 100%?
Здравствуйте.
Если никаких дополнительных маркеров риска хромос аномалий нет ((узи признаки), можно доверять результату НИПТ почти на 100% (100% метод не дает, изза малого количества материала плода, получаемого ри анализе). Для бОльшего спокойствия можно провести второй биохимический и уз скрининг на сроке 16-17 недель.
С уважением, Бабак Татьяна Алесандровна врач цир
Беременность 8 недель..
Неделю назад, то есть на 7, была угроза выкидыша, пошли кровянистые выделения. На УЗИ сказали что есть гематома. При приёме Дюфастона, кровянистые выделения закончились, но теперь есть страх того что возможны какие то аномалии, из-за которых появилась эта гематома. Скажите пожалуйста, является ли моя ситуация показателем того что нужно ещё тщательнее обследоваться на аномалии??
Здравствуйте.
Вы можете пройти классический скрининг на сроке 12-13 недель. Если очень переживаете - с 10 недель можно дополнительно пройти НИПТ.
Гематомы часто сопровождают 1 триместр. И далеко не всегда связаны с аномалиями развития плода.
С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир
У меня тоже такая же ситуация , скажите пожалуйста как у вас сейчас беременность проходит? Все нормально?
Можно ли делать Нипт после 13-14 недели , не поздно ?
Эко , моно моно двойня , сдала до скрининга в 10,5 недель нипт на пять патологий , пришел ответ что риск низкий 00,01 ..
Пошла на скрининг в 12,5 недель сдала кровь и пришел ответ что риск по 21 хромосоме .. 1:35
Скажите что достовернее в этом случае ?
Здравствуйте. Комбинированный скрининг не предоставляет информацию о наличии/отсутствии риска хромосомной патологии половых хромосом, НИПТ - предоставляет с достоверностью более 95%. Но все равно необходима консультация врача-генетика.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Федорова М.С.
Здравствуйте, Кристина! НИПТ - это молекулярно-генетическое исследование материала плода в крови матери. Скрининг - это вероятностная оценка риска в основном на трисомии 21, то есть синдром Дауна. При скрининге оценивается несколько параметров, в том числе возрастной риск. Повышенный возрастной риск может "повысить" риск на трисомии, даже если другие показатели находятся в пределах нормальных.
Чтобы более подробно обсудить результаты скрининга, необходима очная консультация врача-генетика
Здравствуйте!
Помогите разобраться в ситуации пожалуйста. Мне 41, ЭКО По результатам 1скрининга в12.3 нб
КТР-56, ТВП-2,30, ХГЧ-86,6(1,722МоМ), РАРР-А-1,360(0,589МоМ)
Реверсный кровоток в венозном протоке. маточные артерии левая 1,42, правая 1,48
Высокий риск трисомии21-1:4
По результату НИПТ риск высокий подтверждается!
предлагают прерывать беременность. Может ли быть какая-то ошибка, можно ли провести дополнительное обследование?
Здравствуйте! По результатам скрининга действительно отмечается высокий риск хромосомных аномалий: высокий ХГЧ и низкий PAPP-A, а также наличие реверсного кровотока в венозном протоке. НИПТ- достаточно точный метод в диагностике хромосомных аномалий. При необходимости с 15 по 20 недель проводят амниоцентез, но нужно помнить что это инвазивная процедура. Вы можете провести повторное скрининговое исследование в другом экспертном учреждении. Но опять же оно будет давать только риски, а не достоверный результат. Наиболее достоверными методами будет все же НИПТ и амниоцентез. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Зечевич А.А.
Как сдать нипт у вас?просто приехать и сдать? Или нужно записываться? В 10 недель и 3 дня уже можно сдать нипт?
И скажут ли мне резус-фактор крови ребёнка?
Здравствуйте, предварительная запись не нужна. Приехать в клинику нужно натощак, либо 4 часа голода. С 10 недель уже можно сдавать анализ. Резус фактор плода при проведении НИПТ не определяется, это отдельный анализ.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г
Сделайте после 12 недели.Хотя можно
@@user-qg7xl7pm9r Я делала не натощак.это меняет показатели?Мне сказали,что не важно
@@user-qg7xl7pm9r спасибо!
Бывает ли этот тест ложноположительным?
Здравствуйте.
Поскольку суть теста основана на прямом исследовании хромосомного материала плода, ложноположительные результаты получить сложно. Генетическое исследование проводится напрямую на хромосомном материале и увидеть хромосомную патологию там, где ее нет - практически нереально.
С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир
@@user-lv7ck6nd1e
Да!!!!