Il neuroblastoma nei bambini e negli adolescenti: sintomi, diagnosi, cura, ricerca

Il neuroblastoma è una forma tumorale pediatrica che origina da alcune particolari cellule del sistema nervoso periferico, quell’insieme di fasci neuronali diffusi in tutto il corpo che controllano attività involontarie come il respiro e la frequenza cardiaca. La particolarità del nome è dovuta al fatto che il tumore colpisce sia i neuroni (da qui la prima parte del nome “neuro”) sia alcune cellule immature in fase di sviluppo (blastoma).
LE TIPOLOGIE DI NEUROBLASTOMA
Ne esistono di diverse categorie a seconda dell’origine: circa un neuroblastoma su tre prende origine a livello delle ghiandole surrenali, uno su quattro si sviluppa nei gangli nervosi presenti nell'addome e la maggior parte dei casi rimanenti nei gangli lungo la colonna vertebrale a livello del collo e del torace o a livello pelvico. I sintomi sono estremamente variabili e dipendono dalla sede di insorgenza del tumore.
I SINTOMI
Quali sono i sintomi del neuroblastoma? All’inizio la malattia si manifesta con disturbi aspecifici quali febbre, astenia, perdita di peso, sudorazione, dolori ossei, inappetenza e rigonfiamento del collo. Sintomi che peggiorano in seguito all’evoluzione della malattia. In relazione alla sede di insorgenza potranno in seguito presentarsi segni e sintomi più specifici che possono orientare alla diagnosi di neuroblastoma. Nel caso di un neuroblastoma intratoracico può essere presente tosse e difficoltà respiratoria fino alla comparsa di disturbi neurologici nel caso in cui il tumore comprima il midollo spinale. Quando è a livello addominali oltre a dolori ricorrenti il piccolo può presentare un reticolo venoso superficiale e una ipertensione arteriosa a causa della compressione dei vasi addominali o a causa della liberazione di sostanze (catecolamine) da parte del tumore. Nel caso in cui il tumore è presente nella parte inferiore dell'addome i sintomi sono vescicali e/o intestinali.
DIAGNOSI
La diagnosi di neuroblastoma avviene in seguito a un’approfondita visita e a esami specifici. I segnali di allarme spesso sono rigonfiamenti o masse facilmente palpabili. I primi esami che si effettuano sono quelli del sangue e delle urine volti alla ricerca di sostanze chiamate catecolamine - molecole prodotte dalle cellule nervose simpatiche - che in presenza di neuroblastoma vengono rilasciate a livello sanguigno in quantità sufficiente per poter essere individuate. Successivamente, per valutare la localizzazione della massa tumorale, si utilizzano esami diagnostici quali radiografie, tac, risonanza magnetica, ecografia, PET e scintigrafia. La certezza della diagnosi però avviene tramite il prelievo del tessuto tumorale mediante biopsia. Successivamente il campione viene analizzato dal punto di vista genetico per verificare quali mutazioni abbiano generato il tumore. Informazioni essenziali per tarare al meglio le cure.
I FATTORI DI RISCHIO
Allo stato attuale non è stata identificata ancora una causa scatenante la malattia. Nelle rare forme familiari del tumore i bambini ereditano dai genitori la tendenza a un maggior rischio di sviluppare la malattia. Al momento gli esperti propendono per una causa di tipo genetico legato alla presenza di mutazioni in geni essenziali alla replicazione cellulare.