Sindrome de Down - Diagnostico prenatal
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- čas přidán 28. 08. 2024
- Se denomina "sonograma genético" al estudio ecografico prenatal que se realiza en el segundo trimestre de la gesatción con el objetivo de evaluar el riesgo de que el feto esté afectado de una cromosomopatía, especialmente de Síndrome de Down. En el sonograma genético se evalúa la presencia de marcadores mayores y menores. Se denominan marcadores mayores a algunas malformaciones (atresia duodenal, malformaciones cardiacas, etc) que frecuentemente se asocian a cromosomopatías, en tanto que los marcadores menores están constituidos por ciertos hallazgos que, sin ser propiamente malformaciones fetales y sin tener consecuencias fisiopatologicas en si mismos, son proporcionalmente más frecuentes en las cromosomopatías. Se han descrito multitud de marcadores menores, entre los que se incluyen pliegue nucal aumentado, foco ecogenico cardiaco, hipoplasia del hueso nasal, fémur o humero cortos, quiste en los plexos coroideos, ausencia de la falange intermedia del quinto dedo de la mano, etc. Actualmente se considera que la presencia de un marcador mayor, o de 2 o más marcadores menores, suponen un riesgo de cromosomopatías lo suficientemente elevado como para justificar la realización del estudio del cariotipo fetal.
Se presenta el diagnóstico prenatal de un caso de Síndrome de Down (Trisomía 21) con ocasión de la ecografía morfológica de la semana 20 (sonograma genético), en una gestante que no se había sometido a cribado de cromosomopatías en el primer trimestre. El feto presentaba quiste bilateral de plexos coroideos, foco ecogenico cardiaco, pliegue nucal mayor de 6 y hueso nasal en el percentil 9º. Por otro lado, la longitud de fémur y húmero eran normales, no había pielectasia ni otros marcadores, y no se apreciaron malformaciones o marcadores mayores. El hallazgo ecografico de más de un marcador menor de cromosomopatías llevaron a ofrecer el estudio del cariotipo fetal, cuyo resultado fue trisomía 21.
Para más información visite medicinafetal.info
Yo tengo una hija con sindrome de Down y es super cariñosa con mi señora siempre desimos es un regalo de dios y la amamos mucho y la cuidamos como un tesoro,un consejo a los papás no tengan miedo de un hijo con Down amenlos mucho, como nosotros.
T felicito ... muy maduro y sensato d tu parte.
mi miedo es no saber que cuidados darle, no saber como hacer para que tenga una vida independiente cuando yo no esté. Fuera de eso, los niños down son una hermosura, unos angelitos (aunque conocí dos que ufff son bien tremendos y tienden a la violencia pero creo que eso es por como los crían, no creo que por que tengan síndrome de down son violentos).
exacto tienen muchas posibilidades de salir adelante como cualquier otro
+Mariana Rojas hola los niños con SD son muy sensibles a su entorno, si el entorno es favorable, eso los estimula para bien sino pueden llegar a ser asi, pero todo depende de su ambiente, asi como uno
F
Creo que en este tipo de video deberían ir explicando cómo se le diagnosticó el síndrome... porque a simple vista no deduzco nada .
Yo tengo 6 meses de embarazo gracias a Dios todo va muy bien pero si Dios me mandara mi bebe con síndrome de dawn lo amaría demaciado son hermosos Esos bebes me encantan
Yo fui donde un doctor que mi mamá confiaba el doctor me dijo que mi bebe podria estar mal 🥺 con Sindrome de Dwon y me dijo es tu decision 😭 di kieres abortalo va sufrir, de ahi me llevaron a otro doctor y me dijo que mi bebe esta bien 😔 gracias a Dios aunque este mal igual lo voy a tener porque es un hermoso regalo de Dios
PADRES NO TENGAN MIEDO, DIOS LES MANDA UN ALMA ASEGURADA.
Dios no Existe y si mi feto tiene síndrome de Down lo abortaria
Despues de tanto tiempo puedo decir que no me hice ninguna prueba,me volvieron a hacer una ecografía y se veía el hueso nasal,está vez me la hicieron bien y en otra sala.Hoy e cumplido 24 semanas y puedo afirmar que mi hijo está mejor que yo,en mi última ecografía me dijeron que era yo la que les preocupaba,estoy muy hinchada y me harán pruebas para saber si pierdo proteínas por la orina,pero igualmente,si mi hijo tuviera síndrome de down no me importaría y a quien no le guste que no mire
Siempre dios está contigo
estos bebés son hermosos una bendición de Dios, ojalá yo pudiera adoptar uno
Yo tengo una hermosa nena de 7 meses con la condición ,.es una condición no una enfermedad y es lo mejor que me a pasado aparte de mis otros dos hijos ,.mi pequeña hermosa trajo extra amor ami vida la amo .
yo tambien tengo una sobrina y es una belleza puro amor. Te felicito!
hola me da gusto saber que su nena recibe mucho amor, ustedes son el pilar ya que tienen un buen futuro y exacto no es una enfermedas
hola me da gusto saber que su nena recibe mucho amor, ustedes son el pilar ya que tienen un buen futuro y exacto no es una enfermedas
Que valientes son. Dios las bendiga. Yo no se que desicion hubiera tomado
Francy Herrera son los bebes mas hermosos del mundo 😍😍😙💗💗 saludos y bendiciones a tu prinsecita
Mis ecografías siempre fueron Bn y nunca hubo nada raro hasta q nacio Gus y no me importo q tuviera SD, sino q tenia un mito q ellos solo vivían hasta cierta edad, pero buscando y leyendo me di cuenta q era mentira y ahora estoy muy feliz :)
+Roxio Narvaez hermoso comentario, entre tantos comentarios agresivos. Te felicito.
yo tengo miedo de que tenga síndrome de down pero no por el hecho de lo que diga la gente o como se vea mi bebé, son hermosos esos angelitos, sino por que temo no poder darle una buena vida, no tengo idea de como estimular o dar cuidados a un bebé así para que pueda llevar una vida normal y no sufra cuando yo no esté, quiero que mi hijo o hija lleve una vida normal, sea independiente, que logre sus sueños, tenga o no tenga ese síndrome. Ufff mi comentario es horrible, lo se, me siento mala madre por tener miedo del síndrome de down 😢.
Es normal tu miedo, tambien lo tuve, pero no le des lugar a esos pensamientos negativos. Abrazo.
+Mariana Rojas
no entendi eso de q con q venga sanito.un niño con sindrome de Down tiene problemas del corazón y otras enfermedades.
yo tengo 1nino y 1niña y estoy esperando el 3ro aun no se si es niño/a. mi 1erhijo nacio con una hernia diafragmatica,pero nunca le detectaron nada en los ultra sonidos. y es triste xq cuando les digo a mi familia q estoy embarazada siempre hacen caras y me preguntan ¿ ya te dijeron si biene sanito? Sinceramente yo aborreci esta frase "LO Q DIOS QUIERA CON Q VENGA SANO" creo q al decir esto no estas aceptando la voluntad de DIOS. lo q se me viene a la mente cuando escucho eso es...pues no hubieras tenido relaciones haci no corres el riesgo.A mi la gente me decia DIOS TE DEBE QUERE MUCHO TE CONFIO UN ANGEL. pero cuando sus hijas/nueras estaban embarazadas y les ? q querian contestaban lo q dios etc. y gente 100% catolica yo creo q poreso la aborreci ahora ya la escucho y la tolero un poco pero creo q el tener el 1er hijo sano no te garantiza q lis demas lo seran o vice versa
yo me tengo que hacer esta ecografia (justo la que sigue) y me siento como vos. Y ya tengo antecedentes en la familia. Sera lo que tenga que ser..
Es una criatura de Dios también. No hay por qué quitarle la vida.
Más que tontos, condicionados irracionalmente por sus creencias religiosas.
Ojala fuese asi para que todos pensemos geniamemte como.tu 😅😂😂😂😂@@MrShinerain
Hermoso *-* que el señor guarde a esos pequeñitos
Tengo un sobrinito con síndrome y es un amor 💖 ademas es bien inteligente..
Yo admiro mucho mamita que cuidad a su bebé son angelito de Dios uno ama a su hijo no importanto nada
Tengo un hermoso niño cin sindrome y es lo mejor que dios medio
Es increíble que se cree un debate por un pequeñito que aun no nace, pero aun mas increíble leer tantas estupideces y apoyo al aborto, ver como se expresan de angelitos tan bellos de forma tan despectiva... A todos ellos que aprueban él aborto, yo les preguntaria quienes son para decidir por la vida de un inocente?, ningún bebé decide venir a este mundo, ni elige los padres que les tocan y mucho menos elige nacer con una condición que lo hace ESPECIAL y cuando lo llamo especial es debido a que es un pequeñito único y excepcional... NADIE TIENE EL DERECHO DE MATAR A UN SEMEJANTE. Recordamos que nuestros padres pudieron abortarnos y sin embargo nos dieron una vida, nos cuidaron, amaron y protegieron, es increíble que nosotros no podamos hacer lo mismo por esos angelitos que llevamos en él vientre... Yo estoy embarazada es mi tercee bebé, hace meses sufrí un aborto espontáneo que aun me duele y hoy por hoy solo pido a Dios y a la vida que este angelito que llevo en mi vientre logre nacer.
geral pc A un producto no nacido ni desarrollado científicamente está erróneo dirigirse a él como "Angelito" "Bebé"; por otra parte nadie conoce la historia que hay detrás de un aborto, u por último la legalización del aborto no incrementará el índice de abortos sino disminuirá las muertes de mujeres en clínicas clandestinas.
Señora la pastilla jajaja
DIOS ES TODO PODEROSO AMORORSO Y MISERICORDIOSO ALAVO Y AMO A MI CREADO REY DE JUDA Y ISRRAEL ....
Viviana Correa QUE VIVA EL ISLAM QUE APLIQUE A TODOS LOS POLÍTICOS CORRUPTOS Y A LAS LACRAS
Viviana Correa
Tu creador es Dios
Se observan quistes del plexos coroideo y pliegue nucal aumentado.
Los hijos se aman como vengan. TE ESPERO CON ANSÍAS MI BEB@
hola hace poco fui a mi cita de ultrasonido,y me dijo La doctora que le noto a mi bebe una mancha en su corazonsito. y que eso en la mayoria de los casos significa que el bebe biene con el syndrome de down. como benga mi bebe yo lo o la amare igual. alguen que me pueda ayudar con informacion o alla pasado algo igual.
Disfruta de tu embarazo, seguro no es de que alarmarse. Un amigo tuvo el mismo problema con su hija, y al final no resulto ser nada.
ojala sea asi gracias
Elizabeth Gala
a mi me dijeron que eso se pensaba antes . pero, que han descubierto que en muchos ultrasonidos muestra eso en muchos bebès que no tienen sindrome down . me dijeron que eso puede aparecer en un ultrasonido y desaparecer en semanas. Pero, esa manchita que se ve en el ❤ no significa siempre sindrome de down .
Areli Garcia Sanchez muchas gracias si tienes razon me realise otro ultrsonido y ya no abia nada gracias a dios y puesmi bebé nase en enero primero dios
Estan muy buenos los videos Domingo felicitaciones
No explican ni un carajo!! Al diablo su vídeo!!
Si, Maria Antonia, tienes mi permiso. Saludos.
Não entendi nada
Hola yo quiero saber si xk mi bebe tiene los ojos enchinao y sacá la lengua y grita poco tiene el tiene el síndrome
Hola mi niña tiene una dilatacion del trato urinario y foco ecogenico intracardiaco tiene algo que ver ?
Hola cómo salió todo?
Q porqueria sin audio
uuna consulta yo he tenido ya tres ecografias, me han dicho que esta normal... pero ultimamente a varias personas les ha pasado en mi pais que no les detectan nada en estos tipos de examenes y cuando nacen los bebes salen con problemas.
como puedo yo saber si existe alguna anormalidad que pueda detectar faclmente?
con una prueba llamada amniocentesis
Pena que não tem som
Eu não fiz ainda a a TRANSPARÊNCIA nuncal ja estou com 6 meses
Ainda da pra fazer??
E porque eu fui hoje tirei a morfológica e a doutora disse que meu bb tem rosto de Daw isso siguinifica síndrome de Daw????
Alguém pra responder
Porque no explican nada,si uno por lo general no entiende los ultrasonidos😢
Como se puede saber en l ecografia si hay anomalias o algun sindrome
Si el doctor ve un hueso nasal pequeño en la ecografía, fémur pequeño, translucencia nucal y no recuerdo que más. Pero la ecografia pueden ser falsos positivos o falsos negativos. La prueba confirmatoria es realizarle a la madre una prueba de sangre llamada ADN fetal en sangre materna o la Amniocentesis
hola sr. domingo me gustaria saber, mi esposa esta embarazada y sale el corazon del feto con un punto negro, que probabilidades existen de ser sindrome de down???
En que mes se puede saber ?
hola, ami me an hecho la eco y me sale bien y la analitica me sale de alto riesgo ,por que??? estoy asustadisima,
Ainhoa Andrada hola veo q tu comentario fue hace 4 años y quisiera saber si el bb te nación sd ya q a mi me pasa lo mismo en el primer examen me sale con alto riesgo y me hicieron otros y me sale con bajo riesgo
Ainhoa Andrada hola como estas . Yo tambien quiero saber como nacio tu bebe. Xq a mi tambien m salio en mis examenes alto riesgo y dn el eco salio q todo estaba bien. Cuentame de tu experiencia. Xq estoy preocupada
@@marcelapaladines444 como te salio todo con tu bebé estoy en lo mismo que tú
@@alanencina3032 hola q tal. Mi niño salio muy sanito. Sin ese síndrome. Ten fe . Ora mucho.
@hectorquirogap Gracias Héctor. Los tuyos si que son excepcionales. Abrazos.
Hello. I am trying to make a video clp using this sonograma. I'm still uploading it. After being able, I want to have your permission or denial to use it. Thank you for your attention.
cuanto meses tenía ese bb .? a los cuantos meses se detecta el síndrome?
A partir de 12 semanas
Yo tengo una duda , cuando nacen los bebés ahí mismo en el hospital te dicen si tu bebé tiene sindrome de down?
Así es, ya que el pediatra le hace la primera pesquisa y si es que le encuentran rasgos de SD al bebé, le envía a hacer el examen de cariotipo para confirmar o descartar.
Ayuda porfaaa , tengo 22 semanas y en la eco grafía me dijeron que mi bebe tiene el hueso nasal mas pequeño de lo normal ósea que tengo un 50 % de posibilidades estoy muy preocupada que alguien me ayude !!
Eliany Banega hola espera estés vien yo voy a orar por ti no olvides que nuestro señor Jesucristo tiene la ultima palabra que el dios te vendija
Eliany Banega espero me cuentes como estas tu y el bebé que el señor te vendija siempre
Margaritarob Robles muchas gracias que el Señor te bendiga a ti la verdad ya estoy de 38 semanas a la semana 34 le hicieron otra ecografia y todo estaba bien buen crecimiento y ningun otro signo de sindrome lo unico es que no se dejo ver la nariz pero bueno esperando en Dios que todo salga bien y que solo sea una cuestion de genetica !!
Eliany Banega me da mucho gusto y lla veras q tu bebé va estar vien muy pronto tendrás a tu bebé en tus brazos y será la experiencia más linda de tu vida y yo voy a seguir orando por ti cuando nasca espero me agasa saber
Hola como estas. Cuentame como nacio tu bebe. A mi tambien m dijeron q mi bebe tiene el hueso nasal pequeño.
dr mi eposa tiene 33 semanas y el bb tiene pielectasia renal bilateral digame si m tengo que asustar . y si tiene que ver con eso q usted dice el su video xfa
Es como el cine mudo....podían haber hablado y explicado..puntaje cero
En que mes de gestacion se detecta este mal y que tan riesgoso es la extipracion del feto dañado? saludos
Jorge Arce el dañado es usted...
Toda la razón! un hijo es un hijo como venga! y nadie es Dios para terminar con la vida de otra persona Si el lo trajo al mundo POR ALGO ES asi de simple y nadie deberia tomar la desicion de asesinarlo PORQUE ESO ES! ABORTO ES HOMICIDIO
Pppppffff El ejeeemplo que das!! Uno de los mayores asesinos de la historia?? Hazte ver
+Constanza Elvea chica' cada uno es libre d tonar la devision q les convenga' ai q respetarlo' probablemente q el d q tener un hijo con alguna enfermedad prefiere no tenerlo ' q sabes tu q vida llevan esa gente? talves en tu pais lo miran diferentes y tienen ajudas estos ninos pero en muxas paises lo llevan mui mal' si puede evitar el sufrimiento porque no?
+Mihaela Dobrea el síndrome de down no es motivo para abortar, si desde pequeños los educas bien, si sabes como tratarlos desde pequeños salen personas normales, solo que con sus rasgos marcados. He sabido de muchas personas con este síndrome que viven una vida normal, hay otras que incluso hasta modelos son, otra actriz así que... cual sufrimiento???
En esta situación, los padres son los únicos que deciden si permitirán que el producto se desarrolle o deciden abortarlo, por cierto, abstenerse de:
-De decirle "bebé" a un producto no desarrollado ni nacido.
-Involucrar a Dios.
ABORTO LEGAL YA!
+elizabethgala