Choroby (nie)rzadkie
Vložit
- čas přidán 28. 06. 2024
- Dodatkowe kości w ciele? Objawy podobne do przedwczesnego starzenia się? Narośla na rękach i nogach przypominające konary drzew? To objawy niektórych z chorób rzadkich. Czym jest choroba rzadka? Jak diagnozuje się takie schorzenia oraz poszukuje się terapii? Porozmawialiśmy o tym z polskimi naukowczyniami, które na co dzień zajmują się chorobami rzadkimi. Zapraszamy Was serdecznie do obejrzenia odcinka.
Dzień Chorób Rzadkich odbywa się w ostatni dzień lutego. Ma na celu podniesienie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów.
28 lutego odbywa się konferencja na temat chorób rzadkich, o których więcej możecie dowiedzieć się tutaj: chorobyrzadkie.ibb.edu.pl/
Spis treści:
0:00 Dysplazja Lewandowskiego-Lutza
0:49 Progeria
1:17 Fibrodysplazja (FOP)
1:39 Statystki i definicja
3:17 Diagnoza
4:34 Oddziaływanie społeczne
5:23 Współpraca naukowców
5:56 Podłoże genetyczne
8:15 Modelowanie chorób z pomocą drożdży
10:09 Badania Kliniczne
11:07 Trudność Walki z chorobami rzadkimi
11:48 Choroba Terrego Pratchetta
12:35 Podsumowanie
Jeżeli spodobał Ci się odcinek, to będzie nam bardzo miło, jeżeli dasz nam like'a i udostępnisz film dalej. :)
O czym chcesz się dowiedzieć w następnym odcinku? Daj nam znać w komentarzu pod filmem lub pod postami na Instagramie oraz Facebooku. Tam też znajdziesz różne ciekawostki, których nie ma w odcinku:
● Facebook: / emce.fanpage
● Instagram: / emce.kwadrat
Źródła:
1. Chung, C. C. Y., Hong Kong Genome Project, Chu, A. T. W., & Chung, B. H. Y. (2022). Rare disease emerging as a global public health priority. Frontiers in public health, 10, 1028545. doi.org/10.3389/fpubh.2022.10...
2. Zambruno, G., (2010, luty). Epidermodysplasia verruciformis. Orphanet encyclopedia.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/...
3. Kobosz, T., (2016, 4 luty). Ekstremalny przypadek dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza. Medexpress.pl.
www.medexpress.pl/ekstremalny...
4. Sinha, J. K., Ghosh, S., & Raghunath, M. (2014). Progeria: a rare genetic premature ageing disorder. The Indian journal of medical research, 139(5), 667-674.
5. Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12 [Updated 2019 Jan 17]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...
6. Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 2020 Jun 11. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...
7. Meyers, C., Lisiecki, J., Miller, S., Levin, A., Fayad, L., Ding, C., Sono, T., McCarthy, E., Levi, B., & James, A. W. (2019). Heterotopic Ossification: A Comprehensive Review. JBMR plus, 3(4), e10172.
doi.org/10.1002/jbm4.10172
8. Kaufmann, P., Pariser, A.R. & Austin, C. From scientific discovery to treatments for rare diseases - the view from the National Center for Advancing Translational Sciences - Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis 13, 196 (2018). doi.org/10.1186/s13023-018-09...
![10 dziwnych NIEULECZALNYCH CHORÓB [feat. Fuzionek]](http://i.ytimg.com/vi/3V8c16V7I0I/mqdefault.jpg)
szacunek widzów do drożdży: 📈📈📈
fr
@@Zkiell ?
@@twojstaryfanatykwedkarstwa9204 fr znaczy for real (eng. na prawdę)
Rel
juz widze te julki co beda mówiły ze naukowcy znęcają sie nad drozdzami
już 6 lat temu miałam operację usunięcia guza przysadki mózgowej i od tamtej pory choruję na moczówkę prostą, chorobę Addisona i niedoczynność wielohormonalną i jestem naprawdę wdzięczna wszystkim lekarzom na mojej drodze którzy mi pomogli to wszystko ogarnąć
Taki ładny rysunek drożdża, że aż mi się żal zrobiło, że na nich eksperymentujemy 😆
Ja po 24 latach nadal nie mam postawionej diagnozy.. już dawno temu poddałam się. Trzymam kciuki za innych z rzadkimi chorobami ❤❤❤
Jesteśmy z tobą 💙 Trzymamy kciuki byś kiedyś znalazł na to odpowiedź :)
A jaka to
Jakie masz objawy chorobowe?
Ja czekam od 12, ale jest już jakiś postęp
@@tedemez trochę to nietaktowne pytać ludzi o takie rzeczy
Ilość pracy i czasu poświęconych do przygotowania każdego waszego odcinka jest godna podziwu 😶🫣
Moja mama od jakichś 15 lat chodziła po lekarzach, otrzymywała różne diagnozy i sposoby leczenia, ale nic nie pomagało. Dwa lata temu jakiś młody lekarz poradził jej zrobić test na alergie. Była uczulona na gluten. Gdy przeszła na dietę bezglutenową, objawy ustały. Dlaczego przez tyle lat nikt nie potrafił postawić prawidłowej diagnozy, pozostaje dla mnie zagadką...
Nie trzeba choroby rzadkiej by latami czekać na diagnozę. 10 lat czekałam by dowiedzieć się, że moja przypadłość (bóle nadgarstków i słaby chwyt) to zwykła dysplazja krążków międzykręgowych. W tym czasie przepisywali mi tylko maści przeciwbólowe i się uodporniłam częściowo na nie, a starczyły 2 tyg. ćwiczeń
Jak uda mi się zostać bioinformatykiem to chciałabym ułatwić lekarzom diagnozę chorób rzadkich
Trzymamy kciuki :)
jak pięknie ze jest kolejny rysowany odcinek lubie takie i miłego dnia wszytkim
A ile pracy trzeba włożyć żeby przygotować taki odcinek. Materiał przeanalizować i go przekazać w fajny sposób, no i te super rysunki.
A może odcinek dotyczący prionów? Mało znany, a ciekawy temat rzadko poruszany w opracowaniach naukowych!
Makabryczny temat. Ale dobry film.
7lat do diagnozy narkolepsjii, a to i tak dobry wynik jak na polskie warunki w moim wypadku. Smutne jest to, że po drodze spotyka się pseudospecjlalistów, któzy sugerują, że używa się za dużo telefonu lub chodzi spać o złej porze przez co ostatecznie trzeba się leczyć nie tylko na daną chorobę, ale również u psychologa lub nawet psychiatry.
To jest standardowe podejście... jak ich badania nie dają oczekiwanego wyniku to znaczy że symulujesz albo od psychiki...( paradoksalnie niektórzy lekarze sami zachowują się jak wariaci) Dodatkowo czują się bezkarni , nie liczą się z konsekwencjami swoich porad, często nie mają też dość odwagi by po prostu powiedzieć "nie wiem co panu jest" " Przepraszam Ma pan rację tego badania nie powinno wykonywać się przy tak niskim stężeniu wapnia w organizmie..
Oczywiście nie chcę nikogo urazić ale w przypadku medycznym o którym tutaj pisze dotyczy to 80% lekarzy przez których ręce przeszło to osoba
Psycholog to absolutna podstawa przy chorobach rzadkich, inaczej bym nie dała rady
@@AngieNTheComettes w naszym wypadku było inaczej .. tu nie chodziło o jakieś wsparcie w chorobie tylko o odsunięcie problemu od siebie .. można by porównać to do wymienionej w filmie choroby gdzie kości rosną w niekontrolowany sposób a lekarz wysyła do psychologa nie po to by wspierał w tak trudnej chorobie ale po to by kości przestały rosnąć bo według lekarza rosną sobie na skutek schorzeń psychicznych (oczywiście psychologów robi wielkie oczy i mówi że nie widzi podstaw do leczenia )
A problem nie polega poprostu na braku fascynatów ja jako osoba z zespołem Aspergera która interesuje się różnymi rzeczami nie będąc lekarzem wiem co to narkolepsja ale również czytałam o jej objawach
Gdyby mogli to by była lewatywa do wyzdrowienia, jak w Szwejku
Ta uśmiechnięta komórka drożdżowa wygląda słodko pozdrawiam
Jesteśmy drożdżami : D
Świetnie że uświadamiasz ludzi!🫶 Oglądając takie filmy doceniam swoje problemy, schorzenia, poprostu swoje życie 🥹 dziękuję
Na świecie jest wiele cierpienia niestety często nawet nie zdajemy sobie z tego sprawy... Jeśli tylko możemy pomagajmy choćby wpłacając na zbiórki, uświadamiając tak jak ty, modląc się, wspierać organizacje które pomagają ... ☺️❤️
Ja przez 13 lat kilka razy do roku byłam faszerowana antybiotykami, bo nikt nie wpadł na to że mam alergię, więc co dopiero próbować w Polsce zdiagnozować poważną chorobę
Dzięki za odcinek!
Łał! Rewelacyjny film pod każdym względem! Gratulacje dla Was za włożoną pracę i zdobycie materiałów!
Niestety, diagnostyka chorób (nie tylko rzadkich) w naszym kraju leży. Ja sama diagnozę stwardnienia rozsianego otrzymałam po 7 latach chodzenia od lekarza do lekarza i słuchania, że ,,nic pani nie jest” czy ,,jak boli głowa, to niech się pani położy pod kocem i poczeka aż przejdzie” (autentyczny komentarz od neurolog z Warszawy na informację o tym, że 19-latka od 2 lat czuje ból głowy 24/7 😂)
Mi neurolog doradził, że przestanie mnie boleć głowa jak zajdę w ciążę (miałam wtedy 18 lat)
2 lata bez przerwy bol głowy..? Jezus maria...
Najgorzej jest, jak bez odpowiedniej diagnozy wdrożą ci leczenie i coś "pójdzie nie tak". Jak trafiłem do szpitala psychiatrycznego z nadal nie wiem czym, lekarka widząc mnie jakieś dwa, może trzy razy na korytarzu postanowiła przepisać mi antydepresanty. Po jakimś czasie okazało się, że powodują u mnie tylko jeszcze gorsze wahania emocjonalne, w tym wzmożoną agresję. Wtedy kazała je po prostu odstawić,.tak z dnia na dzień xD. Gdy opowiedziałem o ty lekarzowi jakieś dziesięć lat później i zasugerowałem, że najpewniej również mieszali mi z czymś te leki, powiedział, że "mogą mieć bardzo duży problem z leczeniem", bo jak się okazało "lekarka" rozstroiła mi całą chemię w mózgu. Nie odratowały tego już żadne inne leki, ani nawet terapia elektrowstrząsowa. Co lepsze, leki te w rzadkich przypadkach lub przy niekompetentny zażywaniu ich mogą doprowadzić do nadciśnienia, albo wywołać nowotwór, amen
Nie mogę uwierzyć że po tylu latach ten kanał nie wbił jeszcze 1,000,000 subskrybentów frfr
Bardzo dobry, konkretny materiał!
Świetny materiał ☺
Super materiał jak zawsze 👌✨️
Super film dzieki
Szacunek za wysiłek włożony w ten film. Genialna robota!
Wielki szacunek, za tak świetny materiał na ten temat.
świetny odcinek
Wiara przywrócona, dziękuję!
Super film
swietny materiał!
świetny materiał 👏.
dobry film. powoduje odzyskanie wiary w lekarzy
komentarz do statystyk :D a film jak zawsze ciekawy
Emce jesteś super
Świetny materiał, mega ciekawy ;P
No to podzielę się swoimi przeżyciami: Niecale 2 lata temu zachorowalam na jedną z rzadkich (chociaz ostatnio pojawiających sie coraz czesciej może) chorób. Mialam naprawde ogromne szczęście, bo od razu od lekarza zostalam skierowana do szpitala gdzie po tygodniu postawili podejrzanie tej choroby. Oststeczna diagnoza pojawila się po 2 miesiacach a dzien po diagnozie mialam wstawic sie w szpitalu w innym miescie i kilka dni potem mialam podany lek. Aktualnie od roku jestem w remisji i czuje sie świetnie😉 życzę wszystkim zdrowka i milego dnia/wieczoru
zdrówka
@@czimku dziekiiii (akurat sie przeziębiłam XD)
Co to była za choroba
@@KamilaKomor ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń
o kurcze, obejrzalem stary odcinek astrofazy przez nostalgie i przypadkowo zauwazylem ciebie w jednym momencie, jak dobrze ze dalej nagrywasz
Fajny temat Pozdrawiam
Prawda ciężko uzyskac prawidłową diagnoze w naszym kraju. Najczesciej wciskaja chorobe psychiczna czy o podłożu psychosomatycznym. Ja sie dowiedzialam ze mam endometrioze dopiero kiedy doszlo do zagrożenia życia wczesniej lekarz ignorowal mnie posadzajac o objadanie się i otyłość. Dwa lata to trwalo nie chcialo mu sie nawet dać mi skierowania. Uslyszalam ostatecznie argument mniej żryj i wróć jak schudniesz. Nawet nie zapytał ile i co jem. Dieta wpedzila mnie w anemie i sporą niedowage a choroba wyniszczala dalej moje narządy kobiece.
Super odcinek
To było piękne
Po ponad 25 latach "zdiagnozowałam" się sama. Po paru miesiącach przetrzepywania badań do genetyka poszłam tylko po potwierdzenie. 😄
Co to za choroba
Miłego oglądania 😁
Miłego dnia
@@mikeoxlong4358 Wzajemnie 😁
pamiętam jak jakieś 6 lat temu mój brat robił projekt na coś i się posługiwał twoim filmem jak zrobić galaretkę czy coś
polecam nadal czasem cie obejrzę
❤️❤️❤️
Ładny głos przyjemnie się go słucha
Tak, to niestety prawda, mój brat choruje na ultra rzadką chorobę, chyba 1 przypadek na ok. 2000000, w Polsce jest tylko kilka zdiagnozowanych przypadków, diagnoza zajęła blisko 30 lat, w międzyczasie był leczony a całą masę innych chorób, na które nie chorował, od migren po padaczkę, co nie pozostało bez wpływu na jego stan zdrowia.
jaka to choroba?
30 lat 😱
Co to za choroba
@@KamilaKomor Ataksja napadowa typu II
👍
Szkoda,że wciąż nie masz miliona. Ale... Będzie. Wartościowe kanały pną się wolniej ale mają wierniejszych widzów. Pozdrawiam
Czy powszechne badania rodziców pod kątem prawdopodobieństwa przekazywania chorób genetycznych na potencjalne dziecko byłoby skuteczne?
Dlaczego to jeszcze nie jest wprowadzone?! Tak samo w sytuacji, w której pierwsze dziecko okazało się być w jakiś sposób "upośledzone", dlaczego rodzice płodzą dalej.
@@Rakowy_Manaskal w przypadku pierwszego dziecka chorego, wykonuje się badania genetyczne na rodzicach, aby sprawdzić czy wada jest przekazywana czy wystąpiła losowa mutacja. Każde kolejne dziecko również jest badane pod kątem chorób genetycznych, jeśli rodzice sobie tego życzą
@@Rakowy_Manaskal Poczytaj o problemach etycznych jakie generuje eugenika i wtedy zobaczysz czemu nie zostało to wprowadzone.
@@tomatoo2486 W Egipcie już to funkcjonuje albo zacznie całkiem niedługo. Rząd Egipski zakłada również wymóg wykonania badań psychologicznych dla młodych par, które planują wziąć ślub.
Pierwszy! Pozdrawiam emce kwadrat!!!
Czy zrobisz taki film o rwie kulszowej i np szyjnej sama przechodzę taka rwę (są szyjną) myślę że jest to ciekawe można przy okazji opowiedzieć o wartości ruchu i ćwiczeń rozciągających oraz opowiedzieć o fizjoterapii czy fizykoterapii ☺️
przypomniał mi się teledysk Korn - Thoughtless
Wiara w ludzi ma podstawy tylko najgorszy jest brak czasu, wszystko musi byc szybko na już a tak się nie da i wszyszczy co zachorują w tej dekadzie na raka umrą
😥
Nazwałbym DNA nie Księgą Życia a kodem źródłowym ;)
Jak zwykle ślicznie wyglądasz
🙂🙂
Emce nagrasz coś może o chorobach prionowych?
Ja miałam wieku 26 lat dopiero postawiona diagnozę rzadkiej choroby kości dysplazji włóknistej. Mimo bólu choroba wykryta przypadkiem.
Najpierw lajk, no i oglądamy :D
W dawnych czasach, kiedy chodziłem do podstawówki, któryś z kolegów jak nie było go w szkole bo miał biegunkę - tłumaczył, że miał rzadką chorobę. Nie pamiętam, który to był. Boję się, że już każdego dnia więcej zapominam niż jestem w stanie się nauczyć. Boję się też, że ten nowy film będzie miał smutny wydźwięk (dlatego nie obejrzę go od razu). Ostatni optymistyczny Wasz film, który pamiętam, to ten w którym próbowaliście włamań do telefonów. Czuć było radość i pasję. Film o przyszłości we współpracy z ING był dla mnie smutny. Ale to może moja wina - nie wierzę w optymistyczną przyszłość. Mea culpa.
Mi diagnozę postawiono niby po 5 latach jednak objawy już można było zaobserwować od urodzenia. Wiec i tak uważam, że to była dość szybka diagnoza :( jednak chyba bym wolała o tej chorobie nie wiedzieć
Ci którzy po tym filmie sie boją bo myślą że będą to mieć
Jest szansa na odcinkek o temacie przedłużania życia itp?
naucze się tu więcej niż na lekcji biologii
W 20letniej karierze mojej dawnej ginekolog, kiedy byłam w ciąży, byłam jej drugim przypadkiem. To wtedy dowiedziałam się o moim niezrównoważonym genotypie. Też chciałabym wiedzieć, dlaczego mutacja genetyczna którą mam u siebie, na mnie się nie uaktywniła, pojawiła się randomowo i powoduje że każde moje potomstwo będzie miało bardzo ciężkie wady letalne. Kiedyś chciałabym uzyskać odpowiedzi na temat moich genów.
350000000, straszne😔
Ja już na diagnozę czekam 16 lat ciekawe czy się doczekam jeszcze się nie poddaje
Czemu filmik wstawiony 6 godzin temu, a dopiero teraz dostaję powiadomienie ?
Właśnie przedwczoraj otrzymałem wyniki z testu genetycznego który potwierdził że mam zespół Gilberta - nie groźną chorobę. Super że żyjemy w czasach kiedy możemy robić tego typu testy a badania krwi są na wyciągnięcie ręki tylko trzeba też samemu dużo czytać i się zainteresować, łatwiej samemu postawić sobie diagnozę niż lekarzowi, taka prawda.
Z interpretacją wszelkich badań genetycznych (i nie tylko) bez pomocy specjalisty trzeba bardzo ostrożnie. Sama obecność jakiegoś wariantu genu =/= zachorowanie. Asocjacja nie musi być mutacją sprawczą, to jedynie czynnik ryzyka, który zreszta sam w sobie nie ma wartości diagnostycznej, warto o tym pamiętać
@@j.630 akurat w tym zespole na 100%. Mam mutacje w obu allelach a wczensiej badanie krwi wykazało bilirubinę potrójnie przekroczoną. Półtora roku temu miałem podwójnie. Do wszystkiego da się dojść samemu tylko trzeba czytać
@@Kangoor- Nie mówię o twoim konkretnym przypadku (Z.Gilberta to pikuś w porównaniu z niektórymi rzadkimi chorobami genetycznymi) a ogólnie i nie zgadzam się, że do wszystkiego można dojść samemu. Genetyka jest tak skomplikowaną dziedziną, że bez odpowiedniego wykształcenia krótki research to za mało; zwłaszcza, że źródła zaawansowanej, wiarygodnej wiedzy nie są raczej ogólnodostępne w internecie. Sama pamiętam ile czasu zajęła mi nauka do egzaminu z genetyki klinicznej i łapie mnie potężna frustracja gdy ktoś pisze w internecie, że sam może sobie zdiagnozować chorobę genetyczną jak tylko trochę poczyta i zrobi jakiś test 🤦♀
@@j.630 masz rację, pewnie zadziałał u mnie nieco efekt Krugera Duninga. Miałem bardziej na myśli że każdy potrafi zdiagnozować swój przypadek jeśli poświęci na to dużo czasu - nie mówię tu o krótkim resarchu ale o nawet wielomiesięcznym jeśli jest taka potrzeba. Ty musiałaś nauczyć się wszystkiego do egzaminu, człowiek który bada tylko swój przypadek nie musi tego robić, tylko dopasowuje objawy do siebie. Mam też na myśli bardziej powszechne choroby niż takie mega rzadkie jak w filmie bo wtedy rzeczywiście samemu dojść będzie ciężej ale nie jest to nie możliwe. Szczególnie że tak jak w filmie było mówione sami lekarze nie potrafią postawić diagnozy, obserwacja własnego ciała i własna edukacja na pewno wiele pomogą i na pewno nie zaszkodzą. Trzeba też wiedzieć jak szukać informacji żeby nie wierzyć w pierdoły typu "medycyna alternatywna" etc ale to już inna para kaloszy.
@@Kangoor- Super, że się zreflektowałeś🤩 Wg mnie - co też zauważyłeś - najważniejsze jest uważne obserwowanie swojego organizmu. Prowadzenie dziennika z obserwacjami (jak to np zaleca się w przypadku diagnozowania bólów głowy), zbieranie dokumentacji medycznej itp znacznie ułatwia i skraca czas diagnozy. Najczęstszym powodem dla którego lekarze błądzą w poszukiwaniu diagnozy jest po prostu niedostateczna ilość informacji bo np pacjent zgubił dokumentacje medyczną z ostatnich lat, nie ma czasu żeby prowadzić dziennik i w zasadzie jedyny objaw jaki dostrzegł to np ból głowy; ale jaki to ból, kiedy się nasila, ile trwa, czy towarzyszy temu aura itp to już nie ma pojęcia. Ludzie niestety nawet wyniki badań krwi interpretują sami bo myślą, że przedział norm, który podany jest na papierze wystarcza.. niestety nie zawsze tak jest, gdyby medycyna była tak prosta to studia nie trwałyby 6 lat + rezydentura + kilka lat specjalizacji. Lekarze kochają przygotowanych pacjentów ale niekoniecznie tych samozdiagnozowanych 😉
Trzeba nagłaśniać temat chorób rzadkich, kiedy mówię lekarzowi o swojej rzadkiej mutacji genetycznej praktycznie pierwszy raz o niej słyszą. Jako dziecko genetyk zdiagnozował u mnie zespół Bannayana - Rileya - Ruvalcaby związany z mutacją genu PTEN, który całe szczęście w moim przypadku okazał się o wiele łagodniejszy niż potrafi być. Muszę się kontrolować ale i tak nie ma miejsc i czeka się latami nawet na cito. Niestety polska służba zdrowia jest bardzo przeciążona, a nie każdy ma tyle pieniędzy by być pod opieką prywatnie
5/10 000 = 1/2 000 osób? To są te rzadkie choroby.
1/50 000 osób to są ultra rzadkie choroby?
Czyli posiadam chorobę rzadką gdyż a moim wypadku występowanie jej wynosi 1/40 000 osób. Diagnoza w moim wypadku została postawiona niezwykle wcześnie (koło 12 roku życia), jak i same badania były przyspieszone przez po prostu kilku zbiegów okoliczności... (lekarka do której zostałem przydzielony miała tak samo na nazwisko co ja, choć nie byliśmy spokrewnioni, co zabawne to one po raz pierwszy w ogóle na świecie opisała tą chorobę co jest jeszcze niezwykłe). Nie ma żadnej terapii tej choroby, cudem było to że do niej trafiłem gdyż gdyby nie ona najprawtopodbniej mniej obeznany lekarz kazałby/zalecił wycięcie tarczycy gdyż mógł ją pomylić z inną chorobą. Wtedy to raczej była by kaplica... a tak to w sumie na badania kontrolne co pół roku i fairant.
Przysadkowa oporność na hormony tarczycy.
9:27 Czemu akurat fenobarbital? A ten po prawej, to chyba miał być naproksen, tylko brakuje grupy metoksylowej.
Pierwsza!❤
Może zrobisz odcinek o czymś eco np ecobrick
Mam zwykłą histiocytozę - to jest rzadkie czy raczej mam pecha?
Właśnie dlatego każde dziecko przed narodzinami powinno dostawać terapię genową. Sama mam ultra rzadką chorobę genetyczną i gdybym dostała terapię genową, urodzilabym się zdrowa. Polineuropatia CMT
Wiele rzadkich chorob ma tez niepewne statystyki. Przykład: najprawdopodobniej mam zespół Ehlersa-Danlosa (hiperelastycznosc stawow). Nie przeszkadza mi to w codziennym funkcjonowaniu, dlatego nie mam diagnozy, tak jak zapewne sporo innych osób, które myślą, tak jak ja kiedyś, że po prostu są elastyczne. I przez tą małą liczbę diagnoz, rozbieżność statystyk jest ogromna, bo szacuje sie, że tą chorobę genetyczną może mieć 1:2500 osób albo 1:10000.
też podejrzewam tę chorobę u siebie! jak wyglądają objawy u ciebie?
@@ocetjabkowy96 potrafię wyginać ręce, palce w przeciwną stroną itd., jestem bardzo rozciągniętą, mimo, że nigdy nie uprawiałam gimnastyki. Spełniam te fizyczne wymagania potrzebne do postanowienia diagnozy. Skóry nie mam rozciągliwej, ale bardzo łatwo pojawiają się u mnie siniaki, rany wolno się goją i mam blizny nawet po niewielkich ranach.
@@natalia4285 a i u mnie skóra się rozciąga, ale zależy gdzie, no i u mojego brata ciotecznego też są podobne problemy + ma on zaburzenia koncentracji jak ja (ja mam ogólnie ADHD, on nie), no i mam pełno dolegliwości żołądkowych, których nie moze mi nikt zdiagnozować
A może coś o glutenie i celiakia
Na kanale UNB jest na ten temat, polecam :)
Ja mam zeza:( ale nidawno miałam operację:)
ten koleź z tumbnajla przypomina mi mojego ząziada
2:17 opóźnienie w rozwoju. wrzyztko zie zgadza
aha...
Ja mam w klasie osobę, której kostnieją stawy i ma dużego garba, u niego akurat szybko zdiagnozowali
Gdzie jest Hel!?
"Są chorobami rzadkimi..." ... i występują głównie w indiach.
wtf. YT od roku nie pokazywał mi nowych filmów o_O
Widziałem cię kiedyś w TV lol
w moje urodziny jest dzień chorób rzadkich
ja od 6 miesięcy czekam na diagnozę dlaczego mam kolorowe bialka oczu
Witam mam dwa pytania do autorki filmu takie nietypowe bo Pani mówi że nie można stworzyć uniwersalnego leku na takie choroby a czy skoro to choroby genetyczne to takim uniwersalnym lekiem nie mogła by być inżynieria genetyczna to znaczy wymienianie wadliwych genów na nowe zdrowe ? A drugie pytanie a czy możliwa była by sytuacja jak w moim ulubionym japońskim serialu, pod tytułem "World's End Harem" w którym młody badacz cierpiący na stwardnienie rozsiane, zostaje zahibernowany w komorze kriogenicznej i po kilku latach budzi się i okazuje się że wirus zniszczył męskie chromosomy i jest jednym z ostatnich mężczyzn na ziemi i musi odbudować populacje, z wszystkimi kobietami i okazuje się na końcu, że wirus został sztucznie stworzony w laboratorium, a uwolniły go feministyczne terrorystki, które przejęły władze na ziemi i tu jest pytanie, czy taki wirus mógł by zostać rzeczywiście stworzony ?
1. Nie jest to wcale takie łatwe i nie przy każdej chorobie działa to tak samo+ wiele chorób wciąż jest zagadką jeśli chodzi o przyczyny więc i wynalezienie dokładnego sposobu wyleczenia, ale medycyna ciągle się rozwija, choć nawet jakby wynaleziono sposób na to to mało kogo byłoby stać na wyleczenie.
2. Nie xD
Wszystkie osoby z rzadkimi chorobami(nie ważne z jak bardzo dziwnymi objawami) łączmy się
Całe moje dzieciństwo spędziłam na jeżdżeniu od lekarza do lekarza, teraz mam 20 lat i w dalszym ciągu nic mi nie stwierdzili👍🙂
O jeez a co dolega?
@@TakaTa999 dużo tego, nie wiem jak bardzo są te rzeczy z sobą powiązane, może to jedna duża, super rzadka, nieuleczalna choroba, a może parę mniejszych zwykłych, albo tak naprawdę nic mi nie jest i dziwnym przypadkiem mam takie objawy
No to tak po pierwsze całoroczny kaszel, nasilający się podczas większego wysiłku fizycznego, albo podczas śmiania się, kaszel natomiast prowokuje u mnie wymioty. Taka sytuacja, ktoś opowiada ci żart a ty zaczynasz dusić się kaszlem i wymiotujesz(coś takiego serio miało miejsce)
Ciśnienie krwi stałe bardzo zaniżone (ledwo wskakuje w granice normy)
Niska temperatura ciała, przeważnie 34/35°, czasami dobija 36,a 36,6 to naprawdę u mnie rzadkość
Nieregularne miesiączki, albo mam ją raz na kilka miesięcy, albo nawet 2 razy w ciągu miesiąca(sytuacja uspokoiła się ostatnio po przepianiu mi tabletek antykoncepcyjnych)
Krwotok z nosa (przynajmniej raz w miesiącu) ostatnio się nasiliło i codziennie rano budzę się z zaschniętą strużką krwi
Zawroty głowy podczas smarkania i nie tylko, ale tomnie zaniepokoiło że akurat kiedy wydmuchuje nos to tak mi się kręci w głowie że mam wrażenie że zaraz zemdleje
Chwilowa ślepota(raz na miesiąc/dwa) trwająca od kilku do kilkunastu minut, kompletnie czarny ekran, następnie zamazany obraz(najgorzej kiedy jestem na środku ulicy i nic zrobić z tym nie mogę)
Nie wiem, chyba tyle, tyle sobie narazie przypominam, pewnie są jeszcze jakieś rzeczy które nie wydają mi się z tym powiązane, albo takie na które nawet nie zwracam uwagi bo dla mnie to jest codzienność i nic nadzwyczajnego np. Zimne ręce i stopy, może ma to związek z tym że jestem kobietą i to zupełnie normalne, może ma to związek z tym niskim ciśnieniem, nie wiem
Jak pisałam byłam u wielu lekarzy
Astma to nie jest, ale lek na astmę minimalnie pomaga. Nie jest to reakcja alergiczna(wyszło mi że na nic nie mam ale na Mleko i podróbki złota i srebra to tak, mimo że w badaniu nic nie wyszło) Miałam robione prześwietlenie płuc, nie to nic z płucami, ale czekaj coś nie tak chyba z sercem, wyślę was do kardiologa. Nie to napewno nie wina serca, co prawda, zastawki są lekko zwężone, ale nie na tyle żeby się tym przejmować, poza tym masz katar, więc to napewno nie jest serce(kaszel mam całoroczny, a katar pojawia się tylko w okresie jesienno zimowym) Idzicie do gastroenterologa. Nie, z mojej perspektywy też nic poważnego nie widzę
BUM 16lat
Matka:lecz się sama jeśli chcesz, ja więcej z tobą po lekarzach latać nie będe, najwyżej do 18 sobie poczekasz
Z innych ciekawostek o moim ciele to tak:
Jedna moja nerka jest za mała żebym została dawcą, ale na tyle duża żeby się tym nie przejmować
Mam krzywą macicę(ZNÓW) nic poważnego ale w przyszłości mogą pojawić komplikacje podczas porodu(zalecane cesarskie cięcie)
Na początku pierwszej gimnazjum nauczycielka wfu dałam nam niezły Wycisk, coś strzeliło mi w jednym kolanie potem w drugim i do tej pory nie jestem w stanie ich zginąć bez grymasu bólu, bądź popłakania się(jazda autem bądź autobusem to dla mnie męczarnia) w wieku 13 lat jak byłam z tym u lekarza to powiedział że to normalne, że się jeszcze rozwijam(nic od tamtego momentu nie urosłam), następnie w wieku 16 lat idąc do innego lekarza ten powiedział że to przez to że jestem za gruba i za bardzo obciążam kolana, schudnij to przestanie boleć, schudłam 20 kilo, ważę 50,dalej mnie boli jak nie wiem
Cierpię na cukrzycę (drugiego stopnia?)została rozpoznana przez wychowawczynie(co się przejęła memami jakie były tworzone na mój temat w klasie, patrz spanie na każdej lekcji, nawet na wfie) poszłam z tym do lekarza i rzeczywiście mam cukrzycę, stąd te moje ciągłe zmęczenie mimo spania w nocy
I ciekawostka na koniec, pewnie najmniej powiązana z tym wszystkim, ale moje oczy zmieniają kolor w zależności od mojego nastroju super smutna-szarawo błękitne, super szczęśliwa brązowo czarne, na codzień jednak mam oczy zielone(czasami pojawiają się żółte plamki, nie wiem od czego to zależy)
No i chyba serio tyle nic więcej sobie nie przypominam, może ktoś to sklei i da mi jakąś diagnoze(nowotwór, zostały ci 3 dni życia xd) i będę mogła pójść do konkretnego lekarza z konkretnymi podejrzeniami
Jak ktoś ma jakieś pytania to śmiało, może coś mi się przez to jeszcze przypomni
Pytanko. Skoro wg definicji choroba rzadka do 5 lub mniej przypadków na 10000 osób, a mamy na świecie 8 miliardów ludzi, to nawet zakładając, że jedna osoba nigdy nie ma 2 różnych chorób rzadkich, daje nam 5/10000 * 8 000 000 000 = 4 000 000 chorych, a nie 350 milionów. Czy coś źle liczę?
Jest to definicja choroby rzadkiej. W przypadku gdyby na świecie byłaby tylko jedna rzadka choroba, to właśnie tylu mogłoby być na nią chorujących osób. Rzecz w tym, że wyróżniamy około 8000 chorób rzadkich, a nie jedną.
Czy to Huawei Mate 40 pro? XD
Masakra... Swoją drogą - jak na choroby "rzadkie", to one dość częste są. Na całym świecie 350 mln ludzi???!!! I gdzie tu rzadkość???!!!
Średnio na jedną rzadką chorobę jest 43750 ludzi. Tak to rzadkie choroby
Te 350 milionów ludzi nie choruje na to samo, tylko na setki różnych rzadkich chorób
@@ayanochan6682 OK, nie do końca jasno się wyraziłem, chodzi mi o to, że tych wszystkich rzadkich chorób jest ogółem tyle, że zagrożenie zachorowania na którąkolwiek z nich, wcale nie jest takie niskie...
@@aleksandersaski5387 więc zbadaj 8 tysięcy chorób, z których masz tak mało danych jak tydzień po odkryciu covidu. Są na tyle rzadkie że nie ma praktycznie czego badać i środków na te badania jako że przytrafia się to najczęściej na terenach 3 świata
@@aleksandersaski5387 siedzenie w domu jest op 👍🏻
Gdy mieszkasz w małym miasteczku/na wsi nic ci nie grozi, wątpie żeby na odludziu była jakaś rzadka choroba albo co innego.
Czy choroba recklinghausena jest chorobą rzadką?
tak (wiem data)
Sammy Basso choruje na progerie aktualnie ma 27 lat
Dlaczego strzelają nam kości?
To nie kości strzelają tylko powietrze między nimi
Kraje nadbałtyckie [*]
Mam chorobę kture na rzade sposub niedasie ulećci
Mam nie równe zierenice nikt nie wie o co chodzi