Dr. Mi hija de 4 años fue diagnosticada con esta enfermedad durante el tamizaje. Me intriga saber mas sobre esta enfermedad ya q Ella es la unica de la familia q la padece y tambien porq menciono q esta enfermedad occurred mas en niños.
Lo que comentas es muy extraño en una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. O el diagnostico es equívoco o el padre está en realidad enfermo... o cosas muy extrañas han tenido que pasar: recombinación no homóloga, mutación zigótica...Date cuenta que solo tú le estás dando el cromosoma sin el enzima (tú tines 2 por eso no estás enferma) pero tu marido, si está sano, le está dando un cromosoma sano (el único que tiene porque el cromosoma Y no tiene el enzima nunca), de modo que o bien se trata de una "enfermedad parcial", o sea que tu hija tiene deficiencia pero no carece por complejo del enzima, o no me lo explico. Saludos.
Muchas gracias por sus aportes, siempre oportunos y muy claros!
Gracias Por el vídeo me quedaron claras muchas cosas que no me las explicaron al detalle.
Saludos
Espectacular video!!!!!!
Excelente vídeo. Se la diagnosticaron a mi sobrino de 24 años y gracias a este vídeo hemos aclarado nuestras dudas. Gracias doctor.
Gracias doctor facilito mi tarea
dr mucho gusto mi bb le detectaron esta emfermedad el niño tiene 7 añitos m gustaria saver q comidas y jugos el no puede comer
Muchas gracias Profe!
Dr. Mi hija de 4 años fue diagnosticada con esta enfermedad durante el tamizaje. Me intriga saber mas sobre esta enfermedad ya q Ella es la unica de la familia q la padece y tambien porq menciono q esta enfermedad occurred mas en niños.
Lo que comentas es muy extraño en una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. O el diagnostico es equívoco o el padre está en realidad enfermo... o cosas muy extrañas han tenido que pasar: recombinación no homóloga, mutación zigótica...Date cuenta que solo tú le estás dando el cromosoma sin el enzima (tú tines 2 por eso no estás enferma) pero tu marido, si está sano, le está dando un cromosoma sano (el único que tiene porque el cromosoma Y no tiene el enzima nunca), de modo que o bien se trata de una "enfermedad parcial", o sea que tu hija tiene deficiencia pero no carece por complejo del enzima, o no me lo explico. Saludos.