La rivoluzione del sequenziamento genetico dei tumori: test NGS e biopsia liquida

Cosa sono i test NGS e a cosa servono? Che cos'è la biopsia liquida e come si collega all'NGS? Quali sono i vantaggi rispetto alle altre tecnologie che si utilizzavano in passato? Lo abbiamo chiesto al professor Umberto Malapelle dell’Università degli Studi di Napoli “Federico II” che abbiamo incontrato a Roma nel corso della prima Consensus sui test NGS e sulla biopsia liquida in oncologia, evento organizzato da Ladies First.
I test NGS, o Next Generation Sequencing, consentono di sequenziare rapidamente il DNA di un tumore, identificando le mutazioni genetiche presenti. Il grande vantaggio rispetto al passato in cui si sequenziava una molecola alla volta, questi test permettono l’analisi simultanea di molte mutazioni, aumentando l'efficienza e riducendo i tempi. Le mutazioni, o alterazioni, possono essere bersagliate da specifici farmaci, personalizzando così la terapia. La biopsia liquida che utilizza test NGS consiste in un prelievo di sangue da cui viene isolato il plasma per analizzare il DNA tumorale circolante, complementando le informazioni ottenute dalla biopsia tissutale.
Le decisioni sull'utilizzo di questi test si basano su linee guida e raccomandazioni scientifiche che indicano quali pazienti possono trarne beneficio, sulla base degli studi clinici registrativi dei farmaci che abbiamo a disposizione o che avremo a disposizione nell'immediato futuro