Was ist Chorea Huntington? Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.
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- čas přidán 20. 06. 2021
- Chorea Huntington, auch als Huntington Krankheit bekannt, ist eine verheerende genetische Erkrankung, die etwa 10-15 in 100,000 Menschen in Westeuropäischen Ländern betrifft. Außerhalb von Europa, ist Chorea Huntington sehr selten mit der Ausnahme von Venezuela. Interessanterweise können alle Chorea Huntington Fälle in Venezuela auf den gleichen Vorfahre zurückverfolgt werden.
Chorea Huntington ist eine autosomal dominante Krankheit, was bedeutet, dass nur ein Elternteil ein mutiertes Gen tragen und weitergeben muss, um die Krankheit an Kinder zu vererben. Das Risiko hierfür beträgt 50%. Sollten beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein, steigt das Risiko Chorea Huntington zu vererben auf 75%. Wenn mindestens einer der Eltern sogar zwei mutierte Allele trägt, besteht eine 100%ige Gewissheit, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben werden.
Chorea Huntington ist ebenfalls eine monogene Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein einziges Gen betroffen und für alle Symptome verantwortlich ist.
Die Huntington Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die sich zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben entwickelt. Bei den meisten Betroffenen starten die Symptome im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Es gibt allerdings auch Fälle, bei denen die Krankheit sich schon vor dem 20. Lebensjahr äußert.
Symptome der Chorea Huntington lassen sich in 3 Kategorien gliedern: motorische Symptome, kognitive Symptome und psychiatrische Symptome. Die ersten Symptome, die auftreten sind meist kognitiver und psychiatrischer Natur. Dies geschieht oft Jahre bevor die ersten motorischen Symptome auftreten. Kognitive Symptome beinhalten die beeinträchtigte Wahrnehmung von Emotionen, niedrigere Verarbeitungsgeschwindigkeit, reduzierte Fähigkeit zur Konzentration und Aufnahme neuer Informationen, sowie eine Abnahme der Sprachfähigkeiten. Häufige psychiatrische Symptome beinhalten Gleichgültigkeit, Angststörungen, Reizbarkeit, Depressionen und suizidale Neigungen. Im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf, leiden Patienten häufig auch an Demenz.
Motorische Symptome starten meist mit Chorea, was oft als bizarr aussehende Tanz artige Bewegungen beschrieben wird. Anzeichen von Chorea sind allerdings nicht automatisch Beweis für Chorea Huntington, da andere neurodegenerative Erkrankungen auch Chorea mit sich bringen. Zur Diagnose von Chorea Huntington fragen Ärzte nach der Krankheitsgeschichte der Familie und führen einen genetischen Test durch.
Mit fortschreitender Krankheit, andere motorische Symptome machen sich breit. Hierzu gehören Dyskinesie, die Störung von Bewegungsabläufen, Bradykinese, die Verlangsamung von Bewegungsabläufen, Dystonie, ein ungewöhnlicher Spannungszustand der Muskeln, und letztlich Steifheit der Muskeln.
Was geschieht denn nun genau bei Patienten mit Chorea Huntington? Schauen wir uns zu Beginn ein wenig Hintergrundwissen an.
Unser Körper besteht aus billionen von Zellen. Jede Zelle beinhaltet einen chemischen Code, der alle Informationen beinhaltet, die nötig sind für unsere Zellen und unseren Körper angemessen zu funktionieren. Dieser chemische Code heisst DNA und befindet sich im Zellkern, auch Nukleus genannt. Die Bausteine der DNA heissen Nukleotide und es gibt vier unterschiedliche davon A T C und G. Genauso wie Sprachen Wörter nutzen um Informationen zu vermitteln, bildet auch DNA Wörter. Der Unterschied zu anderen Sprachen ist allerdings, dass jedes DNA Wort nur aus 3 Buchstaben besteht. Zum Beispiel CAG. Jedes 3 Buchstaben Wort wird als Codon bezeichnet. DNA selbst ist allerdings nur der Träger von Informationen und richtet selbst kaum Funktionen aus. Die Moleküle, die für fast alle Funktionen in unseren Zellen verantwortlich sind, sind die Proteine. Die Bausteine von Proteinen heissen Aminosäuren und es gibt 21 unterschiedliche davon. Jedes 3 Buchstaben Codon wird in eine bestimmte Aminosäure übersetzt. Diese Aminosäuren werden dann miteinander zu einem Protein verbunden. Je nach Abfolge der Aminosäuren nimmt das Protein dann unterschiedliche Strukturen an und übernimmt spezifische Funktionen.
Der Abschnitt der DNA, der die Information für ein Protein trägt, heisst Gen. Jede Zelle beinhaltet zwei Kopien des gleichen Gens. Eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater. Manchmal ist die Information in Genen falsch. In diesem Fall spricht man von einer Mutation. Falsche genetische Informationen führen zur Produktion von fehlerhaften Proteinen, die entweder keine Funktion mehr ausführen können, oder neue Funktionen übernehmen, die oft schädlich sind.
Literatur
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28817...
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21171...
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30027...
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27940...
Welt der Zelle.
Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.
Bin zwar etwas spät, aber du hast es wirklich toll erklärt!! Es ist richtig verständlich und bin sehr gut mitgekommen, vielen Dank❤️
Die Krankheit hast du sehr gut erklärt! Mich überrascht es, dass Männer diese Krankheit „stärker“ vererben. Das habe ich noch nie gehört.
ich kann allen betroffenen nur empfehlen sich ans uniklinikum bochum zu wenden, die sind führend in der huntingtonforschung und haben regelmäßigen austausch auch mit kanada und den usa da sie zusammen studien mit betroffenen und deren angehörigen durchführen. diese studien werden dann genutzt um therapien und medikamente zu entwickeln.
Richtig toll erklärt!!!
Danke für dieses minimalistische, klare Video 👌
super erklärt
Vielen Dank! Freut mich zu hören, dass es verständlich ist =)
Richtig gutes Video. Sehr verständlich erklärt
Sehr gut erklärt, vieles hat such für mich erklärt. Vielen Dank dafür❤
Ich habe diese Krankheit..und es ist nicht einfach. Mein Vater und mein Großvater hatten es auch.
Meine Mutter hat es auch
@@melisaa.7232 das tut mir sehr leid.
Ich hoffe ihr seid stark.💪
Sehr schöner Vortrag . Doch auf den zweiten Blick recht informativ !!!! Sehr gut erklärt
top Video, vielen Dank!
Sehr gutes Video, habe das gebraucht für mein Referat
sehr gutes Video
Super Video
Gutes Video, aber man hätte darauf eingehen können, dass man die Weitergabe des Chorea Huntington-Gens mit Hilfe der Präimplantationsdiagnostik vermeiden kann.
wow das ist ja ein richtig gutes video, wirklich hohes niveau und trotzdem sehr verständlich. mach doch mal ein ein neues ;-)
Super video 👍🏼
Wo findet man die Quelle zu dem Fakt, dass in Venezuela alle auf einen Vorfahren zurückzuführen sind? Brauche die infos ganz dringend für ein schulprojekt!!
Prima erklärt. Auch wenn Biologie nicht mein bestes Fach war habe ich alles verstanden. Nur mit einer Kleinigkeit bin ich nicht einverstanden. Das wäre eine Mutaion als Fehler oder Falsch zu bezeichnen. Bei jeder Replikation entstehen Mutationen auf den Genen. Manche bringen Vorteile manche Nachteile. Dies zu bewerten halte ich für nicht gut. Ein Beispiel ist der Birkenspanner und die weis/schwarz Mutation.
Danke für ihren Beitrag und Erklärung. Ich habe eine Frage. Heutige Tag verwenden Forschers neue Behandlung als Elektrostimulation. Was können sie darüber sagen?
Meine Oma hat diese Krankheit meine Mutter möchte sich nicht dagegen testen lassen ich weiß es noch nicht ob ich es mache.
Ps: ich bin 16 Jahre alt
Wie alt ist deine mutter denn? Meine Tante hat auch diese Krankheit und mein opa hatte die.
Die Entscheidung ist sehr schwer. Bei vielen hilft es sich nicht testen zu lassen um nicht (falls man es hat) psychisch krank zu werden. Das Wissen daran irgendwann zu erkranken und zu sterben kann sehr belastend sein.
Solche Tests dürfen meines Wissens auch nur unter psychotherapeutischer Begleitung durchgeführt werden, da Chorea Huntington eine hohe psychische Gesundheitsbeeinträchtigung darstellt.
Meine Mutter hat auch die Krankheit, ist echt Herz zerreißend das mitanzusehen.
Heute war sehr sehr trauriger Tag für mich.Die Frau in einem Pflegeheim , die seit mehr als Zehn Jahren an Chorea Huntington erkrankt ist. Ich konnte ihr nicht viel helfen . Sie ist seit mehr als Zehn Jahren schwerst an Chorea Hunntington erkrankt, bekommt kein Besuch - Sie hat Betreuer !!! die fast nichts tun!
Wenn kein einziger in meiner näheren Familie es hat, ist es eigentlich doch unmöglich das ich es zum Beispiel bekomme oder?
Das Risiko ist sehr gering. Eine mir bekannte Möglichkeit wäre, wenn die Krankheit unentdeckt ist. Dies könnte zum Beispiel der Fall sein, wenn betroffene Familienmitglieder an anderen Ursachen versterben bevor die Krankheit ausbricht.
Ich dachte das die Organe irgendwann versagen ?
Nein die Ursache für den Tod sind meist eine Lungenentzündung oder Atemstörungen
Bei 5:12 ist ein kleiner Fehler im Video, du sagst ab 36 aber es steht ab 35.
Edit: Nvmd, ich war selbst dumm
Da steht größer 35..was bedeutet: ab 36....
@@friesandice5661 stimmt, du hast Recht. Da hab ich dann wohl selber nicht gut genug aufgepasst :D
Alles sehr toll erklärt aber zu viel auf einmal.
Wenn es denn soviele gibt könnte man vorm Kinder zeugen einen Test machen
Die Leute haben die besten moves auf der Tanzfläche
Etwas unsensibel
@@rhyldergemutliche9616 Du hast Recht